多于成年出現(xiàn)癥狀

無傳染性

臨床表現(xiàn)本病較罕見，多于成年出現(xiàn)癥狀，有腎性糖尿、多種氨基酸尿、高鈣尿癥、腎丟失鈉、低磷血癥、近端腎小管性酸中毒、低尿酸血癥、腎小管性蛋白尿，低鉀血癥（肌無力、軟癱、周期性癱瘓等），低鈣血癥（手足搐搦癥）等。長(zhǎng)期低鈣血癥，可引起繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)、腎性骨病。本病最突出的臨床表現(xiàn)為小兒維生素D缺乏病和成人的骨軟化癥。繼發(fā)性范可尼綜合征的臨床表現(xiàn)，基本上與原發(fā)性相同，但可有其各型疾病的臨床表現(xiàn)。本綜合征臨床表現(xiàn)復(fù)雜，根據(jù)其臨床類型分述如下：1.原發(fā)性范可尼綜合征包括3種類型：（1）成人型范可尼綜合征 10～20歲以后起病，有多種腎小管功能障礙，如全氨基酸尿、葡萄糖尿、磷酸鹽尿、高血氯性酸中毒、低鉀血癥等。突出的癥狀是軟骨病，少數(shù)病例可有酮癥晚期可出現(xiàn)腎功能衰竭。（2）嬰兒型范可尼綜合征 多于6～12個(gè)月發(fā)病，多尿、煩渴、脫水、便秘、無力、拒食、發(fā)熱，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，腎性氨基酸尿，可有抗維生素D佝僂病及嚴(yán)重營(yíng)養(yǎng)不良現(xiàn)象。（3）特發(fā)性刷狀緣缺失型范可尼綜合征 因?yàn)槠咸烟羌案鞣N氨基酸載運(yùn)系統(tǒng)完全喪失，故這些物質(zhì)的清除率近于腎小球?yàn)V過率。2.繼發(fā)性范可尼綜合征多有原發(fā)病，不同病因引起者表現(xiàn)各有不同。（1）胱氨酸儲(chǔ)積癥 胱氨酸儲(chǔ)積病所引起的范可尼綜合征不同于其他原因所致范可尼綜合征，常以失鉀、脫水、多飲、滲透性利尿?yàn)橥怀霰憩F(xiàn)。臨床上可分3型：①嬰兒型或腎病型 胱氨酸沉積于各種組織溶酶體內(nèi)，因腎小管損傷出現(xiàn)各種癥狀，患兒多于6個(gè)月左右開始發(fā)病，多尿、煩渴、便秘、多飲、嘔吐、拒食、消瘦、發(fā)育障礙，由于脫水有 反復(fù)發(fā)熱，可發(fā)生維生素D缺乏病及侏儒癥。由于角膜、結(jié)膜的胱氨酸沉著而畏光，眼底周圍色素脫失，可引起末梢視網(wǎng)膜病變。此外尚可表現(xiàn)為甲狀腺功能低下、糖尿病、脾大、腦水腫、肌病等。腎小管功能障礙表現(xiàn)為腎濃縮功能障礙、氫離子排泄功能障礙，而至尿液不能酸化至pH5.5以下，呈腎小管性酸中毒。②兒童型或中間型 10歲左右發(fā)病，進(jìn)展較慢，骨病不嚴(yán)重，無侏儒癥。組織胱氨酸含量遠(yuǎn)較嬰兒型為低，白細(xì)胞內(nèi)胱氨酸含量為正常的30倍，也可表現(xiàn)為腎臟病變，甚至發(fā)展為尿毒癥，骨骼畸形、畏光、視網(wǎng)膜病變、胱氨酸引起的脾大也可產(chǎn)生。范可尼綜合征表現(xiàn)不明顯。③成人型 無腎病表現(xiàn)，以其他器官功能障礙為主。成人型又可分為急性與慢性，前者與嬰兒型類似，后者與兒童型類似。（2）Lowe綜合征 本綜合征系Lowe1952年首先報(bào)道，亦稱眼-腦-腎綜合征，臨床表現(xiàn)特點(diǎn)為眼癥狀，先天性白內(nèi)障（雙側(cè)）伴有先天性青光眼（牛眼）、視力嚴(yán)重障礙、眼球震顫及畏光。

1.尿液檢查
尿呈堿性，比重低，尿蛋白、尿糖陽性，尿鈣、鉀、磷、尿酸增高，呈腎性全氨基酸尿。
2.血液檢查
血鈣、磷、鉀、尿酸、二氧化碳結(jié)合力降低，血氯升高，血堿性磷酸酶升高。
3.常規(guī)X線檢查
可發(fā)現(xiàn)骨質(zhì)疏松、骨骼畸形，尿路結(jié)石。
4.其他檢查
胱氨酸儲(chǔ)積病所引起的范可尼綜合征，通過骨髓片、白細(xì)胞、直腸黏膜中的結(jié)晶分析或裂隙燈檢查角膜有胱氨酸結(jié)晶。

根據(jù)病因、臨床表現(xiàn)和相關(guān)檢查確診。

1.病因治療繼發(fā)性范可尼綜合征應(yīng)治療基礎(chǔ)疾病。Wilson病或重金屬中毒可通過促進(jìn)毒物排泄，遺傳代謝病通過飲食管理減少代謝毒性物質(zhì)沉積，減輕對(duì)腎小管的損害。胱氨酸儲(chǔ)積癥繼發(fā)性范可尼綜合征，應(yīng)給予低胱氨酸飲食及對(duì)癥治療。骨病變可用維生素D2或維生素D3或羥膽骨化醇。有脫水及酸中毒應(yīng)作相應(yīng)處理。早期可用枸櫞酸鉀鈉溶液口服。青霉胺可試用于消除胱氨酸，但不能減少細(xì)胞內(nèi)胱氨酸沉著；二硫蘇糖醇（DDT）療效欠佳，半胱氨酸效果較好。2.對(duì)癥治療（1）糾正酸中毒 根據(jù)碳酸氫根丟失情況補(bǔ)充堿劑，可用重碳酸氫鹽、枸櫞酸鹽、乳酸鹽等，分次給服，以血中碳酸氫鹽水平恢復(fù)正常為標(biāo)準(zhǔn)。補(bǔ)鈉可使低血鉀加重，應(yīng)注意檢測(cè)；對(duì)已有低血鉀者宜同時(shí)補(bǔ)鉀。若堿劑用量過大患者不能耐受時(shí)，可加用氫氯噻嗪（雙氫克尿塞），它可使細(xì)胞外液縮減而促進(jìn)碳酸氫根的再吸收，但應(yīng)謹(jǐn)慎防止腎小球?yàn)V過率下降。（2）糾正低血容量 范可尼綜合征常因多尿而致脫水，除了針對(duì)病因治療外，應(yīng)補(bǔ)足含鹽的液體（包括鈉、鉀、鈣等），可采用定時(shí)口服，必要時(shí)臨時(shí)追加。（3）糾正低磷血癥 應(yīng)用中性磷酸鹽分次服用。如有腹瀉或腹部不適可減量。注意補(bǔ)磷可加重低血鈣與骨病，故應(yīng)合用維生素D或1,25(OH)2D3，應(yīng)從少量開始，逐漸加至足量。為防止腎鈣化應(yīng)監(jiān)測(cè)尿鈣排量。（4）低尿酸血癥、氨基酸尿及蛋白尿 一般不需治療。（5）腎衰竭 宜進(jìn)行透析或腎移植。