嬰幼兒尤其是2歲以內(nèi)小兒多見(jiàn)

無(wú)傳染性

常見(jiàn)癥狀：患兒多呈虛胖體型或者輕度浮腫、毛發(fā)稀疏發(fā)黃、面色蠟黃、虛弱無(wú)力、多伴有肝、脾、淋巴結(jié)腫大、表情呆滯、反應(yīng)遲鈍、少哭或者不哭、智力發(fā)育和動(dòng)作發(fā)育落后
臨床表現(xiàn)
起病緩慢，多見(jiàn)于嬰幼兒、尤其是2歲以內(nèi)小兒。葉酸缺乏者4~7個(gè)月發(fā)病、而維生素B12缺乏者則在6個(gè)月以后發(fā)病。其中單純用母乳喂養(yǎng)又不加輔食者占絕大多數(shù)。
主要臨床表現(xiàn)如下：

(一)一般表現(xiàn)：多呈虛胖體型或輕度浮腫，毛發(fā)稀疏、發(fā)黃，偶見(jiàn)皮膚出血點(diǎn)。

(二)貧血表現(xiàn)：輕度或中度貧血占大多數(shù)，面色臘黃、疲乏無(wú)力。因貧血而引起骨髓外造血反應(yīng)，且呈三系減少現(xiàn)象，故常伴有肝、脾、淋巴結(jié)腫大。

(三)精神神經(jīng)癥狀：表情呆滯、嗜睡、對(duì)外界反應(yīng)遲鈍、少哭或不哭、智力發(fā)育和動(dòng)作發(fā)育落后、甚至倒退，如原來(lái)已會(huì)認(rèn)人、會(huì)爬等，病后又都不會(huì)，此外尚有不協(xié)調(diào)和不自主的動(dòng)作，肢體、頭、舌甚至全身震顫、肌張力增強(qiáng)，腱反射亢進(jìn)，踝陣攣陽(yáng)性，淺反射消失，甚至抽搐。

(四)消化系統(tǒng)癥狀：有食欲不振、舌炎、舌下潰瘍、腹瀉等。
診斷
經(jīng)診斷為本病后，最好能明確系維生素B12缺乏或葉酸缺乏。如不能進(jìn)行上述特殊試驗(yàn)時(shí)，可進(jìn)行治療性診斷。患者必須無(wú)明顯感染、腎臟無(wú)惡性疾病，不進(jìn)含葉酸鹽高的食物如肉類、內(nèi)臟、新鮮綠葉或黃葉蔬菜及果汁，每日給予維生素B121~5μg肌注或葉酸50~100μg口服，如應(yīng)用上述維生素之一后，網(wǎng)織紅細(xì)胞迅速上升，即證明為該物質(zhì)缺乏。
小兒營(yíng)養(yǎng)性巨幼紅細(xì)胞性貧血最易與有明顯神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的營(yíng)養(yǎng)性混合性貧血相混淆。營(yíng)養(yǎng)性混合性貧血時(shí)，紅細(xì)胞大小不均相差懸殊，大紅細(xì)胞中央蒼白區(qū)增大，骨髓象中同時(shí)具有幼紅細(xì)胞及粒細(xì)胞的巨幼變及幼紅細(xì)胞中因缺鐵而引起的血紅蛋白形成不足現(xiàn)象。

營(yíng)養(yǎng)性巨幼紅細(xì)胞性貧血的診斷：
一、實(shí)驗(yàn)室檢查1.血象 呈大細(xì)胞性貧血，mcv>94fl.mch>32pg.紅細(xì)胞數(shù)的減少比血紅蛋白量的減少更為明顯。血涂片見(jiàn)：紅細(xì)胞大小不等，以胞體直徑和厚度較正常為大和中央淡染區(qū)不明顯的大紅細(xì)胞多見(jiàn)，嗜多色性和嗜堿性點(diǎn)彩紅細(xì)胞易見(jiàn)，可見(jiàn)到巨幼變的有核紅細(xì)胞。網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)常減少，中性粒細(xì)胞數(shù)和血小板數(shù)常減低。中性粒細(xì)胞變大并有分葉過(guò)多現(xiàn)象，可見(jiàn)到5%以上的中性粒細(xì)胞有5葉以上核分葉。這種分葉過(guò)多現(xiàn)象可出現(xiàn)在骨髓尚未出現(xiàn)巨細(xì)紅細(xì)胞之前，因此有早期診斷的意義。此外，還可見(jiàn)巨大晚幼、巨大帶狀核中性粒細(xì)胞。
2.骨髓象 增生明顯活躍，以紅細(xì)胞系增生為主，粒、紅系統(tǒng)均出現(xiàn)巨幼變，表現(xiàn)為胞體變大、核染色質(zhì)粗而松、副染色質(zhì)明顯。中性粒細(xì)胞的胞漿空泡形成，核分葉過(guò)多。巨核細(xì)胞的核有過(guò)度分葉現(xiàn)象。
3.血清 維生素B12和葉酸測(cè)定 血清維生素B12正常值為200~800ng/l,<100ng/l為缺乏。血清葉酸水平正常值為5~6μg/l,<3μg/l為缺乏。
4.其他血清乳酸脫氧酶(ldh)水平明顯升高。維生素B12缺乏者血清膽紅素水平可輕、中度升高，尿甲基丙二酸含量增高。
二、診斷根據(jù)臨床表現(xiàn)、血象和骨髓象可診斷巨幼細(xì)胞貧血。在此基礎(chǔ)上，如精神神經(jīng)癥狀體征明顯，則考慮為維生素B12缺乏所致。有條件時(shí)測(cè)定血清維生素B12或葉酸水平可進(jìn)一步協(xié)助確診。診斷巨幼細(xì)胞貧血后，還需要積極調(diào)查明確導(dǎo)致維生親b12和葉酸缺乏的原因。營(yíng)養(yǎng)性巨幼紅細(xì)胞性貧血的鑒別：
(一)腦發(fā)育不全：多于出生后即出現(xiàn)發(fā)育遲緩除神經(jīng)系統(tǒng)癥狀外，尚有智力低下，無(wú)貧血表現(xiàn)，用維生素B12治療后神經(jīng)癥狀無(wú)改善。
(二)慢性肝病性巨幼紅細(xì)胞性貧血，由于慢性肝病，可能有維生素B12和葉酸代謝和貯存發(fā)生障礙，此種貧血，常伴有慢性肝功損害，肝、脾明顯腫大及門脈高壓、腹水等。
(三)紅白血病的紅血期：血像中有核紅細(xì)胞增多，其治療和予后均與營(yíng)養(yǎng)性巨幼紅細(xì)胞性貧血不同。

(一)腦發(fā)育不全：多于出生后即出現(xiàn)發(fā)育遲緩除神經(jīng)系統(tǒng)癥狀外，尚有智力低下，無(wú)貧血表現(xiàn)，用維生素B12治療后神經(jīng)癥狀無(wú)改善。

(二)慢性肝病性巨幼紅細(xì)胞性貧血，由于慢性肝病，可能有維生素B12和葉酸代謝和貯存發(fā)生障礙，此種貧血，常伴有慢性肝功損害，肝、脾明顯腫大及門脈高壓、腹水等。

(三)紅白血病的紅血期：血像中有核紅細(xì)胞增多，其治療和予后均與營(yíng)養(yǎng)性巨幼紅細(xì)胞性貧血不同。

(一)一般治療及改善飲食：如系母乳喂養(yǎng)兒，應(yīng)改善乳母的膳食營(yíng)養(yǎng)，嬰兒還須添加輔食，按時(shí)斷奶，糾正偏食習(xí)慣。積極予防和治療呼吸道和消化道疾病。

(二)藥物治療：主要應(yīng)用維生素B12,100μg/次 每周肌注2次，連續(xù)2-4周，直至網(wǎng)織紅細(xì)胞正常、且能配合添加輔食為止。對(duì)葉酸缺乏者?？诜~酸5mg每日3次，連用2周后，可改每日1次。維生素C能促進(jìn)葉酸的利用，可同時(shí)口服，以提高療效。目前主張維生素B12和葉酸聯(lián)合應(yīng)用，再加服維生素C,可提高療效。