臨床表現(xiàn)1.骨骼病變（1）身材瘦高，四肢細長，尤其是前臂和大腿 ①身高多>180cm；②指距>身高（雙手平伸，兩中指距離-身高>7.6cm，有診斷價值）；③下半身（從恥骨聯(lián)合到足底）>上半身（從頭頂至恥骨聯(lián)合），其比值>0.92（正常人≤0.92）?！。?）蜘蛛指/趾樣改變 ① 指（趾）特別長，呈典型蜘蛛樣改變，手與身高之比>11%、足與身高之比>15%；②拇指征：拇指內(nèi)收，其余4指握拳，拇指尖端超出手掌下側(cè)緣，一半左右病人具有此征；③腕征：用一只手握住另一只手的橈骨莖突下方，拇指與小指在不加壓條件下可接觸；④掌骨指數(shù)及指骨指數(shù)均增大，正常人掌骨指數(shù)<8，本病患者掌骨指 數(shù)>8.4（8.4～10.5）。⑤其他指（趾）異常：可有杵狀指、指（趾）蹼、手掌薄、扁平足。
（3）頭顱骨病變 ①頭長、面窄、凸腭；②頭顱指數(shù)>75.9；③雙眼距過寬或過窄、下頜長；④齒列不齊、缺智齒等；⑤雙耳前伸或下垂，耳輪菲薄，形似老人。
（4）胸、脊椎畸形改變 ①雞胸、扁平胸、漏斗胸；②駝背、脊椎側(cè)突或脊椎裂。
2.眼部病變 （1）雙側(cè)晶狀體脫位或半脫位，全脫位者伴高度近視。
（2）視網(wǎng)膜剝離、虹膜震顫、白內(nèi)障（發(fā)生于病變晚期）、斜視、瞳孔縮小、繼發(fā)性青光眼等。3.心血管病變
（1）主動脈病變 按其發(fā)生率依次為主動脈根部擴張伴主動脈瓣閉鎖不全、升主動脈瘤、主動脈夾層分離等。有研究認為，伴或不伴有主動脈瓣反流的升主動脈擴張是診斷馬方綜合征的特征之一；而有主動脈瓣關(guān)閉不全者，多為男性，其舒張期雜音與風濕性主動脈瓣關(guān)閉不全者的部位不同，多位于胸骨右緣第2～4肋間。近年有學(xué)者指出， 妊娠婦女夾層分離多為馬方綜合征。
（2）二尖瓣脫垂 由于二尖瓣黏液樣變性，使瓣葉變薄、過長或腱索伸長致二尖瓣脫垂。嚴重者并發(fā)二尖瓣閉鎖不全。
（3）冠狀動脈受累 造成心絞痛或心肌梗死。
（4）其他先天性心血管畸形 如房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉、肺動臍狹窄及擴張等。（5）心臟增大、心律失常等 心血管病變是馬方綜合征主要死亡原因，占本病死因70%～90%。4.中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變
（1）硬脊膜膨出。（2）蛛網(wǎng)膜下腔囊腫。
（3）盆腔脊膜膨出。
5.其他部位
（1）皮下脂肪稀少，肌肉發(fā)育不良。
（2）關(guān)節(jié)松弛、膨脹性萎縮紋或皺紋。
（3）腹股溝疝、臍疝、橫膈疝等。并發(fā)癥1.心血管最可能并發(fā)主動脈特發(fā)性擴張、主動脈瓣狹窄，主動脈夾層動脈瘤和二尖瓣異常等。
2.眼部病變可并發(fā)晶體脫位或半脫位，高度近視、青光眼、視網(wǎng)膜剝離、虹膜炎等。
3.神經(jīng)系統(tǒng)病變可并發(fā)蛛網(wǎng)膜下腔出血和頸內(nèi)動脈瘤，癲癇大發(fā)作。此外，馬方綜合征病人還可發(fā)生脊柱裂、脊柱脊髓膨出、脊髓空洞癥。

基礎(chǔ)代謝率低，血清黏蛋白低于正常，尿排羥基脯氨酸增加、黏多糖增加，特別是硫酸膠質(zhì)a或c增多，尿中透明質(zhì)酸過多。關(guān)于24小時尿羥脯酸的測定有些學(xué)者建議作為一項診斷指標。
1.X線檢查
(1)指骨細長。
(2)掌骨指數(shù)測定，即右手第2~5掌骨長寬之比。正常為5.5~8.0;
8.1~8.3提示(可能)診斷，≥8.4確診本病。
(3)指骨指數(shù)測定，即右手環(huán)指近端指骨長寬之比，女>4.6、男>5.6,可以診斷本病。
(4)主動脈根部寬度明顯擴張。主動脈逆行造影示升主動脈呈花瓶樣擴張、左室增大。
2.超聲心動圖
(1)主動脈根部擴張按brown等的標準：
①主動脈寬度>22mm/m2體表面積；
②實測主動脈內(nèi)徑>37mm;
③左房主動脈內(nèi)徑<0.7cm;具備3項中的2項者可診斷本病。
(2)主動脈瓣關(guān)閉不全征象。
(3)二尖瓣脫垂征象及二尖瓣閉鎖不全征象。
(4)有主動脈夾層分離者可發(fā)現(xiàn)相應(yīng)征象。
(5)其他心血管畸形。
3.ct和或MRI檢查
可以明確發(fā)現(xiàn)有無主動脈病變、血管壁厚度、主動脈夾層分離及撕裂、管腔內(nèi)閉塞等。
4.裂隙燈檢查
可以發(fā)現(xiàn)晶狀體脫位。

本病須與以下疾病相鑒別：
①同型胱氨酸尿癥；
②風濕性主動脈瓣關(guān)閉不全；
③家族性二尖瓣脫垂或主動脈瓣脫垂；
④家族性主動脈瓣環(huán)擴張；
⑤先天性攣縮性蜘蛛樣指(趾)等鑒別。

1.治療原則防治心血管并發(fā)癥，內(nèi)科對癥支持治療，有條件時外科治療。
2.治療措施目前尚無特殊治療方法。
（1）一般治療 ①避免劇烈運動；②防治感染；③補足大量維生素C。
（2）內(nèi)科防治并發(fā)癥 ①同化雄激素，以促進蛋白合成，防止結(jié)締組織損害?？煽诜浼谆G丸素1次/天，長期使用。②無心力衰竭者可用β受體阻滯藥，以減輕升主動脈壓力、防治Q-T間期延長和室性心律失常。口服普萘洛爾或美托洛爾。③積極防治心力衰竭和心律失常。④防治眼部病變。
（3）外科手術(shù)治療 手術(shù)指征：①嚴重主動脈瓣閉鎖不全或二尖瓣閉鎖不全者，②主動脈夾層分離或動脈夾層分離者，③合并其他先天性畸形者，④眼部病變等，可酌情糾正或爭取早期手術(shù)。預(yù)后馬方綜合征的自然經(jīng)過，盡管病變發(fā)展速度個體差異很大，但總體看來預(yù)后險惡。據(jù)調(diào)查，有1/3的馬方綜合征患者死于32歲以前，2/3死于50歲左右。死亡的主要原因絕大多數(shù)是心血管病變。最常見的是主動脈瘤破裂、心包壓塞或主動脈瓣關(guān)閉不全和二尖瓣脫垂而致的心力衰竭或心肌缺血、嚴重的心律失常。

1.馬方綜合征的藥物治療，主要目的是減緩或推遲心血管病變的發(fā)生，防治室性心律失常。
2.定期的隨訪復(fù)查，終身應(yīng)用β受體阻滯藥。
3.限制大運動量的體育活動可以減緩和延遲心血管病變的發(fā)生和發(fā)展。