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遺傳代謝病的癥狀根據(jù)存在的代謝問題有很大的差異。遺傳代謝病的一些癥狀包括：

嗜睡
食欲不振
腹痛
嘔吐
體重下降
黃疸
體重不增加或身高不長
發(fā)育遲緩
癲癇
昏迷
尿液、呼吸、汗水或唾液氣味異常

癥狀可能突然出現(xiàn)也可能進(jìn)展緩慢。癥狀可能由食物、藥物、脫水、小病或其他因素引起。許多情況下，癥狀會在出生后幾周內(nèi)出現(xiàn)。其他遺傳代謝病可能需要數(shù)年才會出現(xiàn)癥狀。
遺傳代謝病的類型
現(xiàn)在已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了數(shù)以百計的遺傳代謝病，新的遺傳代謝病還在繼續(xù)被發(fā)現(xiàn)。一些比較常見和重要的遺傳代謝病包括：

溶酶體貯積癥：溶酶體是指細(xì)胞內(nèi)能分解代謝廢物的空間。溶酶體內(nèi)各種酶缺乏會導(dǎo)致有毒物質(zhì)積聚，導(dǎo)致下列代謝疾病：
Hurler 綜合征：骨骼結(jié)構(gòu)異常和發(fā)育遲緩
尼曼-皮克病：嬰兒出現(xiàn)肝腫大、喂養(yǎng)困難以及神經(jīng)損傷
泰-薩克斯病：幾個月大的嬰兒出現(xiàn)進(jìn)行性虛弱，進(jìn)展成嚴(yán)重的神經(jīng)損傷；孩子通常只能活到 4~5 歲
戈謝病：骨痛、肝腫大和血小板計數(shù)低，病情通常較輕，可見于兒童或成人
法布里病：童年期出現(xiàn)四肢疼痛，成年期出現(xiàn)腎病、心臟病以及卒中；只有男性會患病
克拉伯病：進(jìn)行性神經(jīng)損傷，幼兒出現(xiàn)發(fā)育遲緩；成人偶爾患病
半乳糖血癥：新生兒母乳或配方奶喂養(yǎng)后，半乳糖分解受損，導(dǎo)致黃疸、嘔吐和肝臟腫大。
楓糖尿病：脫氫酶缺乏，導(dǎo)致體內(nèi)氨基酸堆積，神經(jīng)受損，尿液聞起來像糖漿。
苯丙酮尿癥（phenylketonuria，PKU）：多環(huán)芳烴酶缺乏，導(dǎo)致血液中苯丙氨酸含量高。如果該病未被發(fā)現(xiàn)，會導(dǎo)致智力遲鈍。
糖原貯積癥：糖儲存障礙導(dǎo)致低血糖、肌肉疼痛和虛弱。
線粒體病：線粒體是細(xì)胞的能量來源，線粒體出現(xiàn)問題會導(dǎo)致肌肉損傷。
弗里德賴希共濟(jì)失調(diào)：共濟(jì)蛋白的問題會導(dǎo)致神經(jīng)損傷，通常還會引發(fā)心臟問題。不能走路通常是成年早期造成的。
過氧化物酶體病：與溶酶體相似，過氧化物酶體是細(xì)胞內(nèi)充滿酶的微小空間。過氧化物酶體內(nèi)的酶功能不足，會導(dǎo)致代謝的有毒產(chǎn)物的累積。過氧化物酶體病包括：
腦肝腎綜合征：嬰兒出現(xiàn)面部特征異常、肝臟腫大和神經(jīng)損傷
腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良：根據(jù)疾病類型，童年期或成年早期可能出現(xiàn)神經(jīng)損傷的癥狀。
金屬代謝性疾病：血液中微量金屬的水平由特殊蛋白質(zhì)控制。遺傳性代謝病會導(dǎo)致蛋白質(zhì)功能障礙和體內(nèi)金屬的毒性積聚：
威爾遜癥：有毒的銅積累在肝臟，大腦和其他器官
血色素沉著病：腸道吸收過量的鐵，堆積在肝臟、胰腺、關(guān)節(jié)和心臟，造成損害
有機(jī)酸血癥：甲基丙二酸血癥和丙酸血癥。
尿素循環(huán)障礙：鳥氨酸轉(zhuǎn)氨甲酰酶缺乏和瓜氨酸血癥

1.遺傳代謝病的種類
種類繁多，涉及到各種生化物質(zhì)在體內(nèi)的合成、代謝、轉(zhuǎn)運(yùn)和儲存等方面的先天缺陷根據(jù)累及的生化物質(zhì)，可分為以下幾類：
（1）大分子類??①溶酶體貯積癥??主要包括：戈謝病、法布里病（Fabry?。?、異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、球形細(xì)胞腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、GM1神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥、GM2黑蒙性癡呆（Tay-Sachs病）、Sanhoff病、尼曼-匹克病、糖原貯積癥II型（pompe）、巖藻糖苷貯積癥、甘露糖苷貯積癥、β-甘露糖苷增多癥、天冬氨酰氨基葡糖尿癥、MPSⅠ、MPSⅡ、MPSⅢA、MPSⅢB、MPSⅢC、MPSⅢD、MPSⅣA、MPSⅣB、MPSⅥ、MPSⅦ、MPS?IX、MLⅡ及Ⅲ、NCL嬰兒型、NCL晚期嬰兒型、Farber病、唾液酸貯積癥、Wolman病等等。②線粒體病??主要包括：母系遺傳Leigh綜合征，線粒體肌病，多系統(tǒng)疾?。盒募〔?、進(jìn)行性眼外肌麻痹、Leer遺傳性視神經(jīng)病、線粒體肌病、肌病、糖尿病和耳聾、共濟(jì)失調(diào)舞蹈病、細(xì)胞外基質(zhì)慢性游走性紅斑、進(jìn)行性眼外肌麻痹、鐵粒幼細(xì)胞貧血、MERRF-線粒體肌病、肌陣攣（癲癇）、線粒體腦肌病、MERRF、線粒體肌病、共濟(jì)失調(diào)并發(fā)色素性視網(wǎng)膜炎、家族性雙側(cè)紋狀體壞死、共濟(jì)失調(diào)并發(fā)色素性視網(wǎng)膜炎、家族性雙側(cè)紋狀體壞死、骨骼肌溶解癥、嬰兒猝死綜合征。
（2）小分子類??①糖代謝缺陷??半乳糖血癥、果糖不耐癥、糖原累積病、蔗糖和異麥芽糖不耐癥、乳酸及丙酮酸酸中毒等。②氨基酸代謝缺陷??苯丙酮尿癥、酪氨酸血癥、黑酸尿癥、白化病、楓糖尿癥、異戊酸血癥、同型胱氨酸尿癥、先天性高氨血癥、高甘氨酸血癥等。③脂類代謝缺陷??如腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、GML神經(jīng)節(jié)苷脂病、GM2神經(jīng)節(jié)苷脂病、中鏈脂肪酸酰基輔酶A脫氫酶缺乏、尼曼匹克病和戈雪病等。④金屬代謝病??如肝豆?fàn)詈俗冃裕╳ilton?。┖蚆enkes病等。?
2.遺傳代謝病的代謝紊亂
本病的代謝紊亂表現(xiàn)為以下幾個方面：
（1）代謝終末產(chǎn)物缺，正常人體所需的產(chǎn)物合成不足或完全不能合成，臨床上出現(xiàn)相應(yīng)癥狀，如缺乏葡萄糖—6—磷酸酶的糖原累積癥，肝糖原分解葡萄糖不足，在饑餓或進(jìn)食延遲時出現(xiàn)低血糖。
（2）受累代謝途徑的中間和（或）旁路代謝產(chǎn)物蓄積，引起相應(yīng)的細(xì)胞、器官腫大，出現(xiàn)毒性反應(yīng)和代謝紊亂，如苯丙酮尿癥、半乳糖血癥等。
（3）代謝途徑受阻，物質(zhì)的供能和功能障礙導(dǎo)致供能不足，如糖代謝缺陷、先天性高乳酸血癥等。
3.遺傳代謝病常見的癥狀與體征
本病的臨床癥狀多種多樣，隨年齡不同尚有差異，全身各器官均可受累。大多有神經(jīng)系統(tǒng)受累的表現(xiàn)以及消化系統(tǒng)的癥狀，此外還有代謝紊亂，容貌異常，毛發(fā)皮膚色素改變，尿液的特殊氣味等。

拒食、嘔吐、腹瀉等頗為常見，這些癥狀常在進(jìn)食后不久發(fā)生；持續(xù)黃疸伴生長遲緩者常見于crigler-Najjar綜合征、α1-抗胰蛋白酶缺陷、過氧化酶體病、膽汁酸代謝障礙、C型Niemann-Pick?。陨窠?jīng)型）、Byler病等；脂肪酸氧化障礙和尿素循環(huán)酶缺陷者可呈現(xiàn)Reye綜?合癥樣癥狀；肝腫大伴有低血糖和驚厥發(fā)作者常提示（Ⅰ或Ⅲ型）糖原累積病和高胰島素血癥等；肝功能衰竭癥狀（黃疸、出血癥狀、轉(zhuǎn)氨酶增高、腹水等）出現(xiàn)時?應(yīng)考慮半乳糖血癥、Ⅰ型酪氨酸血癥、果糖不耐癥和呼吸鏈功能障礙等疾病；各種原因所造成的肝細(xì)胞功能衰竭時都可在臨床上發(fā)生糖尿、低血糖、高氨血癥、高乳?酸血癥、高酪氨酸血癥、高甲硫氨酸血癥等情況，必須注意鑒別。

遺傳代謝病的治療方法有限。目前的科學(xué)技術(shù)還不能糾正本質(zhì)遺傳缺陷導(dǎo)致的疾病。相反，目前的治療均在試圖解決新陳代謝的問題。
遺傳代謝病的治療遵循一些總則：

減少或不攝入不能正常代謝的食物或藥物。
替換缺失或不活躍的酶或其他化學(xué)物質(zhì)，使新陳代謝盡可能恢復(fù)正常。
消除由于代謝紊亂導(dǎo)致的有毒代謝產(chǎn)物積累。

治療可包括以下措施：

特殊飲食，清除某些營養(yǎng)物
使用酶替代物，或其他支持新陳代謝的補(bǔ)充劑
通過化學(xué)療法解毒血液中危險的新陳代謝副產(chǎn)品

遺傳代謝病患者應(yīng)盡量在醫(yī)療中心接受治療，因為這些地方有治療罕見病的經(jīng)驗。
遺傳代謝病患者可能病情嚴(yán)重，需要住院治療，有時需要生命支持。這時的治療重點是急救護(hù)理和改善器官功能。

預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚、推行遺傳咨詢、進(jìn)行基因檢測、產(chǎn)前診斷、選擇性人工流產(chǎn)等。