多于成年發(fā)病(大于30歲)

無傳染性

遺傳性共濟(jì)失調(diào)包括一組疾病，例如 Friedreich 型共濟(jì)失調(diào)、脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)（SCA）、齒狀核-紅核-蒼白球-丘腦底核萎縮等。不同疾病的表現(xiàn)有一些差異。總的來說，遺傳性共濟(jì)失調(diào)的表現(xiàn)主要包括神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)和神經(jīng)系統(tǒng)以外的表現(xiàn)。
遺傳性共濟(jì)失調(diào)有哪些癥狀？
神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)

步態(tài)不穩(wěn)：最常見的首發(fā)癥狀，出現(xiàn)醉酒樣或剪刀步伐。
吐字不清：出現(xiàn)暴發(fā)性言語、語音不清，且語速緩慢、斷斷續(xù)續(xù)不連貫猶如吟詩狀，也被稱作“吟詩狀言語”。
吞咽困難。
飲水嗆咳。
書寫障礙：表現(xiàn)為字行間距不等，字越寫越大。
眼球震顫。
睜眼和閉眼都站立不穩(wěn)。
軀干和肢體肌張力增高。
面、舌肌抽搐。
舞蹈樣動作。
癲癇。
認(rèn)知障礙：注意力、記憶力受損、任務(wù)執(zhí)行功能下降。
精神行為異常：抑郁、睡眠障礙等。

神經(jīng)系統(tǒng)以外的表現(xiàn)

心肌肥厚。
糖、脂肪酸、磷脂、維生素代謝異常。
脊柱側(cè)彎或后側(cè)凸。
皮膚毛細(xì)血管擴(kuò)張。
皮膚魚鱗癥。

1.實驗室檢查
（1）脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)腦脊液檢查正常。
（2）確診SCA及區(qū)分亞型可行PCR分析，用外周血白細(xì)胞檢測相應(yīng)基因CAG擴(kuò)增，證明SCA的基因缺陷。
（3）Friedreich型共濟(jì)失調(diào)DNA分析，F(xiàn)RDA基因18號內(nèi)含子GAA大于66次重復(fù)。
2.影像學(xué)檢查
（1）脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)CT或MRI顯示小腦萎縮很明顯，有時可見腦干萎縮；腦干誘發(fā)電位可出現(xiàn)異常，肌電圖顯示周圍神經(jīng)損害。
（2）Friedreich型共濟(jì)失調(diào)X片可見脊柱和骨骼畸形；MRI可見脊髓變細(xì)；心電圖常見T波倒置，心律失常和傳導(dǎo)阻滯，超聲心動圖示心室肥大，視覺誘發(fā)電位波幅下降。

1.脊髓亞急性聯(lián)合變性緩慢起病，后索及錐體束同時受累，出現(xiàn)深感覺障礙，共濟(jì)失調(diào)，痙攣性截癱及肢體遠(yuǎn)端的感覺異常等，但無弓形足及脊柱后側(cè)凸畸形，常伴有胃酸缺乏及血清中維生素B12含量減少以及惡性貧血等。
2.多發(fā)性硬化病灶多發(fā)，可有脊髓、小腦變性，出現(xiàn)小腦性共濟(jì)失調(diào)及錐體束征，但病程常有緩解和復(fù)發(fā)，腦脊液中免疫球蛋白增高。
3.小腦腫瘤多見于兒童，緩慢起病的小腦性共濟(jì)失調(diào)，但易發(fā)生顱內(nèi)壓增高癥狀和體征，且無遺傳史。
4.環(huán)枕部畸形如顱底凹陷，環(huán)椎枕骨化和頸椎融合等，除共濟(jì)失調(diào)外常伴有后組顱神經(jīng)損害、短頸、節(jié)段型或傳導(dǎo)束型感覺障礙。

目前大多數(shù)遺傳性共濟(jì)失調(diào)還無法治愈，且無完全阻止病情進(jìn)展的治療。但通過有效治療，可以緩解患者癥狀，延緩病情進(jìn)展，提高生活自理能力。治療主要是采用對癥和支持治療。
遺傳性共濟(jì)失調(diào)的死亡率和致殘率高。絕大部分遺傳性共濟(jì)失調(diào)患者的病情緩慢進(jìn)展、日趨嚴(yán)重、最終臥床不起；少數(shù)患者表現(xiàn)為間歇性和發(fā)作性，時而癥狀緩解，時而癥狀明顯；少數(shù)患者疾病發(fā)展至某一程度后病情不再惡化和進(jìn)展。
遺傳性共濟(jì)失調(diào)是如何治療的？
對癥治療

共濟(jì)失調(diào)癥狀：5- 羥色胺 1A 受體激動劑丁螺環(huán)酮、坦度螺酮，利魯唑可部分改善癥狀。
有痙攣癥狀的患者，一般選用氯苯氨丁酸、加巴噴丁、巴氯芬等藥物。
癲癇患者，在醫(yī)生指導(dǎo)下服用丙戊酸鈉、奧卡西平、卡馬西平、托吡酯、左乙拉西坦等藥物。
認(rèn)知功能障礙的患者，在醫(yī)生指導(dǎo)下服用多奈哌齊和美金剛等藥物。
抑郁癥選擇帕羅西汀、舍曲林、西酞普蘭等抗抑郁藥物治療。

其他藥物治療

神經(jīng)保護(hù)藥：輔酶 Q10、丁苯酞、海藻糖等。
氨基酸類：D- 環(huán)絲氨酸、亮氨酸、異亮氨酸有助于改善癥狀。
維生素類：可以服用 B 族維生素、維生素 E 等；選擇性維生素 E 缺乏性共濟(jì)失調(diào)者首選維生素 E 。

非藥物治療

神經(jīng)康復(fù)：步態(tài)不穩(wěn)的患者可以接受平衡功能訓(xùn)練。有發(fā)音不清的病人可以通過言語訓(xùn)練矯正發(fā)音。
經(jīng)顱磁刺激：經(jīng)顱磁刺激可部分改善共濟(jì)失調(diào)癥狀。
心理治療。

遺傳性共濟(jì)失調(diào)預(yù)防的重點是進(jìn)行遺傳咨詢，產(chǎn)前診斷或胚胎植入前診斷是目前控制遺傳性共濟(jì)失調(diào)發(fā)病的最佳手段。