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遺傳性痙攣性共濟失調

遺傳性痙攣性共濟失調屬介于脊髓型至腦干小腦型及小腦型之間的遺傳性共濟失調,包括sanger—brown型和marie型。marie遺傳性共濟失調實際上乃是一組遺傳異質性疾病,表現(xiàn)為脊髓小腦癥狀,包括sanger~brown型表現(xiàn)。

sanger-brown型的主要臨床表現(xiàn):11-45歲起病,平均28歲,后代發(fā)病年齡比前代提前約10年。遺傳性痙攣性共濟失調的癥狀首發(fā)步態(tài)不穩(wěn),漸加重至需扶杖而行。上肢呈小腦性共濟失調,多有錐體束征。下肢腱反射亢進,晚期可有下肢痙攣性攣縮及肌萎縮,構音障礙吞咽困難,面及肢體有舞蹈樣動作。數(shù)年后視力減退,視神經萎縮瞼下垂,瞳孔對光反應消失,無感覺障礙。平均病程約15年。譚紀熙報道一個marie共濟失調家系,4代90人中l(wèi)2人患病,子代起病年齡比親代提早10年,各代患者的臨床表現(xiàn)逐代加重,病程則逐代縮短。

診斷檢查:遺傳性痙攣性共濟失調的診斷依據(jù):20-40歲起??;共濟失調表現(xiàn)突出且為首發(fā)癥狀;隱襲起病,慢性進行性病程;錐體束征;無感覺障礙;可有構音障礙、視神經萎縮、眼外肌麻痹;明顯家族史。需與fa、leber遺傳性視神經萎縮、behr病、多發(fā)性硬化、慢性腦內積水及顱內壓增高癥鑒別。

遺傳性痙攣性共濟失調的治療:對癥處理。

好評醫(yī)生-遺傳性痙攣性共濟失調
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你好,平衡障礙,步態(tài)不穩(wěn),肌張力增高。肢體發(fā)硬,走路時想摔倒,把握不住平衡
馬世江 新鄉(xiāng)醫(yī)學院第三附屬醫(yī)院
2013-03-22
是確診遺傳性小腦共濟失調嗎?多大年紀?癥狀嚴重嗎?生活自理如何?目前吃的什么藥?這個病沒有什么特別的治療,主要是對癥治療,比如嗆咳,吞咽困難,可以留置胃管,防止肺炎,也能保持營養(yǎng)供給平時可以吃點輔酶Q10胃管其實不痛苦,可以定期更換的目前沒有好的辦法藥店都有的,不難買是的
齊俊佳 鄭州大學附屬鄭州中心醫(yī)院
2015-11-26
不能的,這個病是遺傳因素造成的,改變不了對癥用點藥物,但不能根治,就是出現(xiàn)啥癥狀,就針對癥狀應用一些藥物可以用點營養(yǎng)神經的藥物和抗氧化的藥物甲鈷胺分散片,維生素E不客氣的我們這不允許留聯(lián)系方式前者
韓亞 河南科技大學第二附屬醫(yī)院
2017-12-04

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