雜合子有鐮狀細胞者

無傳染性

鐮狀細胞病最常見的癥狀包括：

發(fā)作性疼痛，即鐮狀細胞危象。鐮狀細胞被卡在血管中并堵塞血流而引起的疼痛。
貧血，乏力面色蒼白。這是由于紅細胞缺乏引起的，貧血可引起虛弱感和疲勞。
面色蒼白，皮膚和鞏膜黃染。
鐮狀細胞病有哪些癥狀？手足、腹部、背部或胸部的疼痛發(fā)作（即鐮狀細胞危象）是鐮狀細胞病最常見的癥狀。這類疼痛可能持續(xù)數(shù)小時至數(shù)日。多數(shù)患者同時伴有貧血。
即使孩子出生時就有鐮狀細胞病，也無法預測將出現(xiàn)哪些癥狀，這些癥狀何時出現(xiàn)，或者癥狀將會有多嚴重。
與慢性貧血相關(guān)的癥狀
多數(shù)鐮狀細胞病患者至少有輕度慢性貧血的表現(xiàn)，包括：

虛弱、乏力。
面色蒼白。
氣促，尤其是活動時。

嚴重貧血可能增加鐮狀細胞病患者得肺動脈高壓的概率，而后者可能致命。
鐮狀細胞危象
鐮狀細胞危象是指鐮狀細胞被卡在血管中并堵塞血流而引起的疼痛，通常發(fā)生在手、足、腹部、背部、胸部，可持續(xù)數(shù)小時甚至數(shù)日。家庭治療有時可以幫助緩解疼痛，而有時需要住院治療。嬰幼兒患者可能出現(xiàn)手和（或）腳的劇烈發(fā)作性疼痛（即手足綜合征）。鐮狀細胞病如何進展？正常的紅細胞有 120 天的壽命，但先天性鐮狀細胞病患者的鐮刀狀血細胞通常存活不超過 20 天。這些鐮狀細胞可能在血管中卡住，阻止血液流動。
血流的減少可能會損害機體器官、肌肉和骨骼，有時會導致危及生命的情況。鐮狀細胞病可能會引起以下疾?。?br/>
鐮狀細胞危象，它在血管阻塞時發(fā)生。這是一種鐮狀細胞病的常見情況。
脾臟隔離癥，常見于在普通呼吸道感染期間或之后的嬰幼兒。大量鐮狀紅細胞被困在脾內(nèi)，這可能會導致突發(fā)并危及生命的貧血。
急性胸部綜合征，最常見于兒童，但在成年人身上更為嚴重。癥狀包括咳嗽和胸部疼痛，可能在感染或疼痛情況后發(fā)生。
嚴重感染。
再障危象，可能在感染一些病毒后發(fā)生。在再生障礙危象期間，骨髓停止產(chǎn)生紅細胞，會導致突發(fā)及嚴重的貧血。

當兒童先天患有鐮狀細胞病時，是無法預測有哪些疾病會發(fā)生、何時開始發(fā)生或者情況有多嚴重的。出生后的前 6 個月，嬰兒的血液中含有高水平的胎兒血紅蛋白 ( HbF)，可以保護他們避免鐮狀細胞病變。但是在胎兒血紅蛋白水平降低后，危險的鐮狀細胞病并發(fā)癥可能很快在 6 個月至 5 歲之間的嬰幼兒身上發(fā)生。
在患有鐮狀細胞病的年齡較大的兒童和成人身上所出現(xiàn)的并發(fā)癥可能會少一些。鐮狀細胞病引起的最常見和最嚴重的并發(fā)癥是貧血、疼痛和器官衰竭。大約十分之一的鐮狀細胞病患兒會出現(xiàn)腦卒中。
鐮狀細胞病的其他并發(fā)癥包括：

兒童發(fā)育遲緩。
雙下肢長有開放性瘡口（潰瘍），通常出現(xiàn)在成年期。這些潰瘍可能非常疼痛，且愈合緩慢。有些可能持續(xù)多年。
眼部損傷。眼睛內(nèi)層（視網(wǎng)膜）的血流阻塞可能引起長期的視力問題。
肺部問題，肺部血管血壓非常高，稱為肺動脈高壓。
何時應(yīng)就醫(yī)？如果患有鐮狀細胞病并出現(xiàn)以下一種或多種癥狀，請立即撥打急救電話：

呼吸困難或呼吸急促
胸部疼痛
嚴重的腹部疼痛
突然感到無力
手部、足部、手指或腳趾突然麻木或刺痛（即使隨后自行消失）
行走時突然感到失去平衡和協(xié)調(diào)性（即使隨后自行消失）
意識障礙（即使隨后自行消失）
說話含糊不清或言語障礙（即使隨后自行消失）
突發(fā)的視力變化
嚴重頭痛
意識喪失
發(fā)熱，體溫高于 38℃
嚴重咳嗽
反復嘔吐或持續(xù)性腹瀉
患者或患兒脾臟體積突然增大（向醫(yī)生咨詢?nèi)绾斡|診患兒的脾臟，并檢查其大?。?br/>皮膚蒼白加重
頭暈
陰莖持續(xù)勃起超過 2~3 小時（陰莖持續(xù)勃起癥）或陰莖極度疼痛
常用的處方止痛藥或其他止痛方法無法緩解的嚴重疼痛

如果患者或患兒有以下任何癥狀，請就醫(yī)：

疼痛情況發(fā)生（鐮狀細胞危象）
下肢有開放性瘡口（潰瘍）
排尿較以往更加頻繁

與醫(yī)生一起制定疼痛管理計劃，包括在鐮狀細胞緊急情況下應(yīng)在何時何地獲得治療。疼痛的情況（鐮狀細胞危象）可以在家中治療，這取決于疼痛的嚴重程度和疼痛持續(xù)時間。

檢查紅細胞為正常細胞性，計數(shù)通常為2000000~3000000/l;血紅蛋白成比例地降低。平均紅細胞體積降低提供了伴隨-地中海貧血的依據(jù)。干染色血片僅能顯示少量鐮狀紅細胞。能作出診斷的特征就是在未染色血滴中看到鐮狀紅細胞(新月狀紅細胞，常有拖長或銳角狀的尾巴).該血滴是經(jīng)防干燥或經(jīng)還原劑(例如焦亞硫酸鈉)處理過的。這也可通過降低氧張力產(chǎn)生。用凡士林將血滴密封在蓋玻片下便可形成此種環(huán)境，然后在顯微鏡下觀察。根據(jù)hbs不同的溶解度進行的快速試管檢查已廣泛用以篩選檢查。在外周血中?？梢姷接泻思t細胞；網(wǎng)織紅細胞增多常達10%~20%.在出現(xiàn)危象或細菌性感染期間，白細胞增多可達35000/l,而且有左移現(xiàn)象。血小板通常增多。骨髓增生，以幼紅細胞為主，但在鐮狀細胞危象或嚴重感染時可變成再生障礙。血清膽紅素通常增高，糞和尿的尿膽素原高。血沉降低。在電泳中顯示只有hbs伴數(shù)量不等的hbf,便可診斷為純合子狀態(tài)。如電泳中發(fā)現(xiàn)同時有hba與hbs(hba較hbs多),就可判斷為雜合子。hbs必須與其他在電泳中類似移動的hbs加以鑒別。這可根據(jù)鐮變現(xiàn)象作出判斷，因為電泳中移動性相似的其他hbs是無此現(xiàn)象的。該鑒別對于遺傳咨詢是重要的。多聚酶鏈反應(yīng)技術(shù)的應(yīng)用顯著地提高了產(chǎn)前檢查的靈敏度。鑒別鐮狀細胞病需與其他異常血紅蛋白病相鑒別，主要采取血紅蛋白電泳方法。

鐮狀細胞病需與其他異常血紅蛋白病相鑒別，主要采取血紅蛋白電泳方法。血紅蛋白病是由于遺傳缺陷(常染色體顯性遺傳)致珠蛋白肽鏈結(jié)構(gòu)異?；蚝铣烧系K，一種或一種以上結(jié)構(gòu)異常的血紅蛋白，部分或完全替代了正常的血紅蛋白而引起的一組疾病。至今已發(fā)現(xiàn)400多種結(jié)構(gòu)異常性血紅蛋白病和100多種珠蛋白生成障礙性貧血，但僅有少數(shù)出現(xiàn)明顯病態(tài)表現(xiàn)。

早期治療包括每日服用抗生素以預防感染，治療時間從出生后2月到5歲。應(yīng)對疼痛常常是鐮狀細胞病患者的重要問題。一些患者需要定期輸血來降低卒中風險。一些患者需要服藥來預防并發(fā)癥。極少數(shù)情況下，干細胞移植可能也是一種治療選擇。對于患者而言，定期復查是生活中重要的一部分。如何治療鐮狀細胞??？治療包括定期復查以監(jiān)測身體健康狀態(tài)，處理危象，以及治療相關(guān)健康問題。
治療患兒
從父母知道孩子患有鐮狀細胞病開始，終身教育也開始了。盡最大可能了解該病，能在發(fā)病時幫助控制癥狀，以及知道在緊急情況下該做什么。治療包括：

常規(guī)兒童免疫接種。成人時期接種疫苗也很重要。
在孩子 2 個月到 5歲之間每日服用抗生素，以預防致命的感染。較大的兒童發(fā)生嚴重感染的較少，因此 5 歲后可以停用抗生素。
服用羥基脲。
嬰兒期服用多種維生素及鐵制劑。
每日補充葉酸。
如體重增長延遲，補充蛋白質(zhì)。

從 2 歲開始，鐮狀細胞病患兒需要不定期進行經(jīng)顱超聲篩查。這種手段可以檢測頭部和頸部動脈的血流情況。如果超聲結(jié)果提示卒中風險較高，患兒可能需要通過輸血來降低風險。
監(jiān)測療效
常規(guī)檢查手段包括：

全血細胞計數(shù)
尿檢測
器官功能監(jiān)測
視力檢查
如經(jīng)常輸血，需檢測丙肝病毒感染

應(yīng)對疼痛
對鐮狀細胞病患者而言，疼痛有時是一個慢性問題。醫(yī)生或疼痛治療專家可以幫助訓練疼痛管理技能。
這些技能包括分散注意力、引導性想象、深呼吸、放松和積極的自我對話。
疼痛發(fā)作可以毫無預兆地突然出現(xiàn)，可能是致命的。嚴重的疼痛發(fā)作可以持續(xù)數(shù)小時至數(shù)日，且治療較困難?；颊弑救撕捅O(jiān)護者都將筋疲力盡。
嚴重的陰經(jīng)持續(xù)勃起癥需要醫(yī)生介入評估。治療方法可能包括補液、止痛藥物、泌尿外科治療，以及輸血。
在家中也可以采取措施來應(yīng)對疼痛。
注意事項
連續(xù)輸血是預防卒中和治療鐮狀細胞病其他并發(fā)癥的首選方法。干細胞移植治療非常罕見。
鐮狀細胞病患者需要避免和所有可疑的傳染性紅斑患者接觸，后者是一種由微小病毒感染引起的疾病。微小病毒可導致人體暫時性停止造血，這對于鐮狀細胞病患者而言是致命的。紅細胞缺乏可能導致再生障礙性貧血的發(fā)生。再生障礙性貧血可以突然發(fā)病，如不治療也將有生命危險。哪些藥物能夠治療鐮狀細胞??？治療鐮狀細胞病的藥物包括羥基脲和各種止痛藥物。其中一些藥物需要醫(yī)生處方，其他的是非處方藥。結(jié)合疼痛管理技巧可以使止痛藥物的療效更好，如分散注意力、引導想象、深呼吸、放松和積極地自我激勵。
鐮狀細胞病所致疼痛的止痛治療方法取決于疼痛的嚴重程度和疼痛持續(xù)時間。緩解疼痛的藥物包括非處方止痛藥（如布洛芬）和處方阿片類藥物（如可待因）。鴉片類止痛藥物應(yīng)在嚴格的醫(yī)療監(jiān)督下使用。鐮狀細胞病有哪些手術(shù)治療？一些鐮狀細胞并發(fā)癥是需要手術(shù)治療的。手術(shù)的選擇包括：

移除脾臟（脾切除術(shù)），以防止脾臟中困有過多的紅細胞（脾臟隔離）。
移除膽囊（膽囊切除術(shù)），以預防膽結(jié)石引起的疾病。
在嚴重的陰莖異常勃起的情況下，從陰莖處引流。
髖關(guān)節(jié)置換，在髖關(guān)節(jié)中的組織因沒有足夠的血供而被破壞且死亡（骨壞死）時使用。

鐮狀細胞病是一種先天性遺傳病，因此無法預防。