臨床表現(xiàn)受累骨可以是任意部位，以肩帶骨和上肢骨常見(jiàn)，也常侵犯顱面骨，脊柱和骨盆。累及顱骨可有腦脊液漏，侵犯頸胸常合并乳糜胸?；颊叱Ｒ跃植刻弁醇?a class="s-link" href="/pc/disease/308783/">病理性骨折為主要癥狀，取決于受累骨部位，破壞程度，是否波及重要器官。隨著病程發(fā)展，病變范圍逐漸擴(kuò)大，直至同一解剖部位的骨骼全部溶解吸收。一般病變發(fā)展緩慢、病程長(zhǎng)，可自限性生長(zhǎng)。影像學(xué)在病變?cè)缙诙嘁?jiàn)單一骨骼受累，X線平片及CT可顯示骨皮質(zhì)下及髓腔內(nèi)有透亮區(qū)，繼而皮質(zhì)骨向中心皺縮，最后骨質(zhì)完全溶解破壞，可發(fā)生病理性骨折。受累骨質(zhì)無(wú)骨膜反應(yīng)，無(wú)新生骨形成，這是區(qū)別于其他骨病的X線片特征。放射核素骨掃描（ECT）病灶常為"冷區(qū)"，即核素稀疏，MRI對(duì)血管淋巴管畸形侵犯病骨周?chē)浗M織有價(jià)值。血漿或組織液中血管內(nèi)皮因子（VEGF）常升高，被認(rèn)為是該病的標(biāo)示物，但有待證實(shí)。骨活檢的病理特征是：鏡下有豐富的毛細(xì)血管纖維組織增生，呈血竇狀，可見(jiàn)淋巴細(xì)胞浸潤(rùn)或破骨細(xì)胞。有研究病變組織細(xì)胞培養(yǎng)發(fā)現(xiàn)為單核-吞噬細(xì)胞系列，具有不成熟破骨細(xì)胞特征，釋放大量破骨細(xì)胞源和血管生成源分子。

檢查方式包括影像學(xué)檢查、骨活檢等。1. X線平片及CT可顯示骨皮質(zhì)下及髓腔內(nèi)有透亮區(qū)，繼而皮質(zhì)骨向中心皺縮，最后骨質(zhì)完全溶解破壞，可發(fā)生病理性骨折。受累骨質(zhì)無(wú)骨膜反應(yīng)，無(wú)新生骨形成，這是區(qū)別于其他骨病的X線片特征。放射核素骨掃描（ECT）病灶常為"冷區(qū)"，即核素稀疏，MRI對(duì)血管淋巴管畸形侵犯病骨周?chē)浗M織有價(jià)值。2.骨活檢鏡下有豐富的毛細(xì)血管纖維組織增生，呈血竇狀，可見(jiàn)淋巴細(xì)胞浸潤(rùn)或破骨細(xì)胞。3.血漿或組織液中血管內(nèi)皮因子（VEGF）常升高，被認(rèn)為是該病的標(biāo)示物，但有待證實(shí)。

1.影像學(xué)檢查顯示骨溶解癥，可見(jiàn)骨皮質(zhì)下及髓腔內(nèi)有透亮區(qū)，繼而皮質(zhì)骨向中心皺縮，最后骨質(zhì)完全溶解破壞，受累骨質(zhì)無(wú)骨膜反應(yīng)，無(wú)新生骨形成。2.骨活檢鏡下有豐富的毛細(xì)血管纖維組織增生，呈血竇狀，可見(jiàn)淋巴細(xì)胞浸潤(rùn)或破骨細(xì)胞。3.血漿或組織液中血管內(nèi)皮因子（VEGF）常升高，被認(rèn)為是該病的標(biāo)示物，但有待證實(shí)。

大塊溶骨癥的治療目前尚無(wú)理想的方法，有報(bào)道放射治療可迅速減輕疼痛，促使溶解骨再礦化，也有主張使用二膦酸鹽促進(jìn)骨再生修復(fù)，但均有待證實(shí)。有人嘗試?yán)弥补钦T導(dǎo)成骨，針對(duì)病理骨折，骨缺損采用內(nèi)固定，或外固定架，假體置換，人工關(guān)節(jié)維持功能，有時(shí)需截肢去除病變。脊柱受累合并截癱常需減壓固定，保護(hù)脊髓。發(fā)生腦脊液漏及乳糜胸者，宜采用引流，預(yù)防感染措施。預(yù)后有自限傾向。病程難以預(yù)測(cè)，受累骨成塊消失，功能相應(yīng)受到不同程度影響，少數(shù)病例病變侵及重要器官而致死。