無(wú)特定人群

無(wú)傳染性

臨床表現(xiàn)骨纖維異樣增殖癥多在10歲左右發(fā)病，常在青年期就診，伴內(nèi)分泌紊亂者可在3～4歲發(fā)病，甚至在出生后即有癥狀。本病可發(fā)生在任何骨骼，四肢單發(fā)性病變常位于近側(cè)骨端，可局限或向骨干擴(kuò)散，多發(fā)于股骨、脛骨、腓骨和骨盆，常偏于一側(cè)肢體；雙側(cè)受累者，并不對(duì)稱(chēng)。上肢病變者可同時(shí)見(jiàn)于顱骨。軀干病變可波及數(shù)根肋骨和椎體及其附件，肋骨不限于一側(cè)肢體。本病以一側(cè)上、下肢體為主，對(duì)側(cè)僅有個(gè)別骨受累，也可同時(shí)波及顱骨、肋骨或骨盆。最常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)是骨病變。癥狀的輕重與年齡、病程及受損部分有關(guān)，年齡越輕癥狀越重。病變?cè)缙诳纱嬖诙嗄甓鵁o(wú)癥狀，繼而出現(xiàn)疼痛，功能障礙，弓狀畸形或病理性骨折。有些患者以此為首發(fā)癥狀而就醫(yī)，其特點(diǎn)是可由輕度外傷誘因引起，骨折部疼痛、腫脹、功能障礙，很少移位，在制動(dòng)后大多數(shù)可愈合。骨骼表淺部位的病變可出現(xiàn)畸形或腫塊，如顏面不對(duì)稱(chēng)，上顎突起類(lèi)似獅面，有時(shí)引起眼球突出。脊椎和肋骨受累時(shí)，胸部不對(duì)稱(chēng)，局限性突起。四肢長(zhǎng)骨受侵時(shí)，呈膨脹彎曲畸形，掌跖骨受侵者肢端隆起。深部病變?cè)缙诤茈y發(fā)現(xiàn)。皮膚色素沉著也較多見(jiàn)，散在腰、臀、大腿等處，偏患側(cè)，且以中線為界，呈點(diǎn)狀或片狀深黃色或黃棕色皮斑，有時(shí)表淺，不隆起，邊緣呈齒狀，不規(guī)則，大小不等，組織結(jié)構(gòu)與正常皮膚相似。性早熟僅發(fā)生在少數(shù)骨骼受損較嚴(yán)重者，絕大多數(shù)為女性，表現(xiàn)為陰道出血，但不是月經(jīng)，嚴(yán)重者在3～4個(gè)月即出現(xiàn)，第二性征出現(xiàn)早，外陰變大，乳房發(fā)育早，腋毛和陰毛出現(xiàn)過(guò)早，偶有智力減低和其他內(nèi)分泌癥狀。軀體半側(cè)多個(gè)骨骼廣泛病變，皮膚色素沉著伴性早熟者，稱(chēng)為McCnne-Albright綜合征。

骨纖維異樣增殖癥的X線檢查，單發(fā)性骨纖維異樣增殖癥病變?cè)谒枨粌?nèi)長(zhǎng)管狀骨的干骺端或骨干，中心位或偏心位，病變部位表現(xiàn)為模糊的髓腔內(nèi)放射透明（低密度）區(qū)，被形容為“磨砂玻璃狀”?？梢?jiàn)不規(guī)則的骨紋理，骨質(zhì)有不同程度的擴(kuò)張，骨皮質(zhì)變薄，病變區(qū)與正常骨質(zhì)間界線明顯。可看到反應(yīng)性硬化緣，無(wú)骨膜反應(yīng)。病變部位在股骨頸或股骨上端可發(fā)生鐮刀狀變形，稱(chēng)為“牧羊杖”畸形。脊柱的病變界限清楚，膨脹，X線有低密度區(qū)，內(nèi)部呈分隔狀或條紋狀，可因病理性骨折而塌陷。局限性病變僅發(fā)生在干骺端，如股骨近端、干骺端，廣泛性病變常侵犯長(zhǎng)骨的一端與大部分骨干，骨質(zhì)向外明顯突出，骨皮質(zhì)薄厚不均，或向一側(cè)彎曲變形，如發(fā)生在脛骨骨干。發(fā)生病理性骨折后骨膜產(chǎn)生新生骨，使骨皮質(zhì)增厚硬化。病變很少侵犯骨骺軟骨，僅在骺線閉合后，才侵入骨端。
手骨也很少單獨(dú)侵及，常在彌漫整個(gè)上肢時(shí)波及手骨。其X線可見(jiàn)掌骨和指骨彌漫性膨脹（有時(shí)是長(zhǎng)度增長(zhǎng)），這種改變可以波及掌骨骨骺和腕骨。

本病應(yīng)與孤立性骨囊腫、骨巨細(xì)胞瘤、軟骨母細(xì)胞瘤、內(nèi)生軟骨瘤、甲狀旁腺功能亢進(jìn)性棕色瘤等疾病鑒別。

骨纖維異樣增殖癥的治療可分為兩個(gè)方向，一是針對(duì)病變本身的治療，二是針對(duì)病變引起的骨折及畸形治療。目前尚無(wú)理想的基因水平治療方法。作為一種先天性疾病，對(duì)于無(wú)癥狀的病變，原則上不需要進(jìn)行治療。

(1)按全麻后常規(guī)護(hù)理。
(2)嚴(yán)密觀察病情變化，及時(shí)清除口腔內(nèi)滲出物，保持呼吸道通暢。
(3)注意口腔清潔護(hù)理，用3%雙氧水及等滲鹽水交替沖洗口腔，每日3次。
(4)管飼或鼻飼全流飲食，鼻飼飲食至口內(nèi)創(chuàng)口完全愈合。每次喂食前檢查胃管是否在胃內(nèi)，注意流食的溫度，以37℃為宜，喂食前后注入少量開(kāi)水，沖洗鼻飼管，保持其通暢，防止脫出。鼻導(dǎo)管每周更換1次。
(5)體位：全麻未清醒前，取平臥位，頭偏向一側(cè)，以利口腔分泌物充分流出，防止誤吸和窒息。清醒后取半坐臥位，以減輕頜面充血、腫脹，有利于分泌物的引流。
(6)術(shù)后傷口放置負(fù)壓引流管1~2天，保持引流管通暢，防止扭曲，受壓，嚴(yán)密觀察引流物的性質(zhì)、量、顏色，發(fā)現(xiàn)異常立即報(bào)告醫(yī)生處置。
(7)注意觀察植骨區(qū)皮瓣顏色、溫度及取骨區(qū)創(chuàng)面情況，此病人取肋骨，注意觀察胸帶松緊度，不要隨意松解胸帶，如胸帶包扎太緊影響呼吸，應(yīng)及時(shí)處理。

本病暫無(wú)有效預(yù)防措施，早發(fā)現(xiàn)早診斷是本病防治的關(guān)鍵。