無特定人群

無傳染性

臨床表現(xiàn)患兒常為侏儒，具有不相稱的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，關(guān)節(jié)強(qiáng)直，頸短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白內(nèi)障，骨骺或心血管系統(tǒng)的缺陷。皮膚變化出生時即存在，表現(xiàn)為皮膚干燥，有小片或廣泛的紅斑和鱗屑，易誤診為魚鱗病樣紅皮病，一些患者可出現(xiàn)手及指部大皰，掌跖皮膚增厚，紅斑鱗屑可逐漸改善。有一些患者可出現(xiàn)類似墨水污漬的色素沉著斑點(diǎn)。患者若癥狀較多，常在嬰兒期死亡，存活患兒最特征的皮膚變化為毛囊性皮膚萎縮，以四肢最為顯著。毛發(fā)較粗，并有不規(guī)則的假性斑禿。并發(fā)癥有不規(guī)則的假性斑禿?？刹l(fā)髖關(guān)節(jié)脫位及各關(guān)節(jié)可能出現(xiàn)攣縮。

骨骼X線檢查可見骨骺的透明軟骨具有點(diǎn)狀鈣化灶，至兒童期消退。

注意與多發(fā)性骨骺發(fā)育不良相鑒別。該病4～5歲以后發(fā)病，除骨骺點(diǎn)狀鈣化表現(xiàn)以外，尚有以髖、膝關(guān)節(jié)為主的關(guān)節(jié)疼痛，無特殊面貌及白內(nèi)障。

尚無有效療法。僅對癥治療。

給予優(yōu)質(zhì)蛋白飲食，如雞蛋、牛奶、瘦肉等，少進(jìn)富含飽和脂肪酸的飲食(動物油脂),多吃富含多聚不飽和脂肪酸的飲食，如植物油、魚油。水腫時給予低鹽飲食。補(bǔ)充鈣，增加營養(yǎng)。

1、合理飲食合理搭配，飲食注意事項(xiàng)不可單一偏食。飲食有度，不要做到饑飽失常。應(yīng)戒煙、酒。
2、加強(qiáng)鈣的攝取量，應(yīng)進(jìn)食高鈣食品，如多食牛奶、蛋類、豆制品、蔬菜和水果，必要進(jìn)要補(bǔ)充鈣劑。
3、加強(qiáng)體育鍛煉，增強(qiáng)體質(zhì)，減少危險因素如吸煙、酗酒，提高自身的免疫力。