臨床表現(xiàn)高同型半胱氨酸血癥是多種疾病的危險(xiǎn)因子，特別是冠狀動(dòng)脈粥樣硬化、老年性癡呆、中風(fēng)、靜脈栓塞等心腦血管疾病。此外，血漿中同型半胱氨酸升高還可導(dǎo)致新生兒缺陷和習(xí)慣性流產(chǎn)。1.同型半胱氨酸水平升高與心血管疾病的關(guān)系（1）增加冠狀動(dòng)脈疾病死亡率 冠狀動(dòng)脈疾病病死率與患者血漿總同型半胱氨酸水平呈正相關(guān)。（2）增加冠狀動(dòng)脈疾病危險(xiǎn)度 同型半胱氨酸水平升高與其他因子協(xié)同作用促進(jìn)心血管疾病的發(fā)生。其升高顯著促進(jìn)吸煙、膽固醇及高血壓等危險(xiǎn)因素對(duì)身體的危害。（3）影響疾病的嚴(yán)重程度 血漿同型半胱氨酸濃度與冠狀動(dòng)脈病變程度呈正相關(guān)。2.同型半胱氨酸水平升高與腦血管疾病的關(guān)系 （1）中風(fēng)的危險(xiǎn)因素 流行病學(xué)調(diào)查資料顯示，如果同型半胱氨酸水平含量過高，中風(fēng)的危險(xiǎn)性增大，血漿同型半胱氨酸水平升高是中風(fēng)的一個(gè)獨(dú)立危險(xiǎn)因素。（2）老年性癡呆的危險(xiǎn)因素 同型半胱氨酸含量升高，或者葉酸、維生素B12的缺乏，都會(huì)增大患癡呆癥的危險(xiǎn)性。3.同型半胱氨酸水平升高與糖尿病的關(guān)系（1）同型半胱氨酸與糖尿病 1型和2型糖尿病患者的血漿同型半胱氨酸均明顯高于一般人群。（2）同型半胱氨酸與糖尿病并發(fā)癥 糖尿病合并冠心病、糖尿病腎病、糖尿病視網(wǎng)膜病變等患者血清中同型半胱氨酸水平明顯高于正常人。4.其他同型半胱氨酸升高常常引起妊娠并發(fā)癥，如流產(chǎn)、先兆子癇、早產(chǎn)、新生兒體重偏低及某些新生兒缺陷，其機(jī)制為同型半胱氨酸對(duì)血管及凝血機(jī)制的損害。

血清血檢查：測(cè)定血漿中的高同型半胱氨酸含量。由于測(cè)定方法不同，正常人血漿同型半胱氨酸范圍存在一定的差異。目前比較公認(rèn)的正?？崭怪禐?~15.9μmol/l,高于15.9μmol/l定為同型半胱氨酸。
高同型半胱氨酸血癥的標(biāo)準(zhǔn)：
輕度：16~30μmol/l
中度：30~100μmol/l
中毒：大于100μmol/l
關(guān)于高同型半胱氨酸含量的測(cè)定過去曾用氨基酸分析儀測(cè)定，八十年代開始應(yīng)用高壓液相色譜技術(shù)，應(yīng)用至今。但是目前最常用的是熒光偏振免疫分析方法。

發(fā)現(xiàn)高同型半胱氨酸血癥，還需要做什么檢查？

測(cè)血壓：伴有高同型半胱氨酸血癥的高血壓稱為 H 型高血壓，在高血壓患者中很常見。H 型高血壓患者更容易發(fā)生心腦血管疾病，因此需要服藥來降低血同型半胱氨酸水平。

腎功能：包括血肌酐、肌酐清除率、尿蛋白等。查腎功能主要是為了判斷，是不是由腎臟病引起的高同型半胱氨酸血癥。

血葉酸、維生素 B12、維生素 B6：測(cè)這幾種維生素 B 主要是為了判斷，是不是由維生素 B 缺乏引起的高同型半胱氨酸血癥。

目前尚沒有專門治療高同型半胱氨酸血癥的藥物，但研究已經(jīng)證實(shí)補(bǔ)充維生素B6、維生素B12和葉酸可以降低血漿中同型半胱氨酸水平。另一方面限制甲硫氨酸的攝入，飲食中減少動(dòng)物蛋白攝入量。

怎么預(yù)防高同型半胱氨酸血癥？
防止遺傳性高同型半胱氨酸血癥患兒出生
首先要避免近親結(jié)婚。另外，有家族性疾病者在懷孕前先去醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)前咨詢，必要時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前基因檢測(cè)。懷孕期間要定期產(chǎn)檢，發(fā)現(xiàn)胎兒異常要及時(shí)終止妊娠。
防止維生素 B 缺乏
不要酗酒，飲酒有度。注意均衡飲食，詳見問題 12。有反復(fù)嘔吐腹瀉、甲狀腺疾病時(shí)，要及時(shí)治療。
防止同型半胱氨酸排泄不暢
同型半胱氨酸主要通過腎臟、小便排出體外，所以有腎臟問題時(shí)也要及時(shí)治療。
戒煙