臨床表現(xiàn)主要表現(xiàn)為高氨血癥的神經毒性，遺傳性高氨血癥臨床癥狀的嚴重程度與酶活性缺陷的程度相平行，即酶缺陷越嚴重，起病越早，癥狀越嚴重。新生兒期，癥狀和體征與腦功能障礙密切相關，通?；紜氤錾鷷r正常，幾天后因喂哺含蛋白質飲食，如乳汁后出現(xiàn)癥狀，表現(xiàn)為拒食、嘔吐、呼吸急促、嗜睡并很快進入深昏迷，常有驚厥發(fā)作。體檢發(fā)現(xiàn)除深昏迷外，可有肝臟大、肌張力增高或低下。兒童期起病癥狀多較輕，呈間歇性發(fā)作，急性高氨血癥表現(xiàn)為嘔吐、神經精神癥狀如共濟失調、神志模糊、焦慮、易激惹和攻擊性行為等，可出現(xiàn)嗜睡甚至昏迷，也可表現(xiàn)為厭食和頭痛。慢性高氨血癥主要表現(xiàn)為進行性腦變性癥狀，可有體格發(fā)育不良及智能低下。

1.血氨增高
血氨常為234.8～587μmol/L(400～1000μg/dl)，正常值參考范圍為27～82μmol/L(46～139μg/dl)。高氨血癥昏迷時，血氨可高達352.2～1526.2μmol/L(600～2600μg/dl)。
2.氨基酸定量分析
檢查血和尿的氨基酸，以判定有無特異性增高。應特別注意谷氨酸、谷氨酰胺、丙氨酸、瓜氨酸、精氨酸和精氨酰琥珀酸尿的定量分析，以區(qū)別尿素循環(huán)的酶缺陷。
3.蛋白負荷試驗
尿素循環(huán)障礙時，對蛋白食物不耐受，可做蛋白負荷試驗以供臨床診斷和雜合子檢出。早餐自然進食，給蛋白質，觀察血氨及血、尿氨基酸和乳清酸變化，每2小時測1次，共3次。
4.測血葡萄糖，血氣分析，尿中有機酸
尿素循環(huán)障礙時常有呼吸性堿中毒。有機酸尿癥也常伴高氨血癥，但與尿素循環(huán)疾病不同，因其血糖降低，有代謝性酸中毒，尿中排出特異的有機酸。
5.酶活性測定
氨甲酰磷酸合成酶(CPS)活性缺乏引起的高氨血癥需經皮做肝活檢以測定CPS活性。鳥氨酸氨甲?；D移酶(OTC)缺乏的診斷也需測肝細胞OTC活性。瓜氨酸血癥的診斷應測精氨基琥珀酸合成酶(AS)的活性是否缺乏。精氨基琥珀酸尿癥時，可測肝細胞、末梢紅細胞、皮膚成纖維細胞內精氨基琥珀酸裂解酶(AL)的活性。疑為精氨酸血癥時，應測肝、紅細胞、白細胞精氨酸酶的活性。
6.基因分析
可以用分子遺傳學方法進行DNA診斷的有OTC缺乏和CPS缺乏。
7.雜合子檢出
可根據(jù)家系分析、蛋白負荷試驗、基因分析或酶活性檢查。
8.影像學檢查
腦電圖檢查有異常腦波，有條件時做腦CT檢查，其他常規(guī)檢查有B超和X線等檢查

高氨血癥需要和下面的癥狀相互鑒別。
1.新生兒一過性高氨血癥
主要見于早產兒。血氨極高者有嚴重神經系統(tǒng)抑制癥狀，呼吸困難。如及早血液透析，可在5天內癥狀緩解，預后較好。低體重兒也可見到無癥狀性高氨血癥。
2.有機酸尿癥
常伴高氨血癥。其特點是：血氨基酸定量正常，尿乳清酸不高，尿中有特異的有機酸增多，血糖低，血甘氨酸增高，有代謝性酸中毒。
3.賴氨酸尿性蛋白不耐癥
伴有高氨血癥。由于腎小管和腸上皮對精氨酸，賴氨酸及鳥氨酸的轉運缺陷，血中有上述各氨基酸的增高，影響尿素循環(huán)的代謝功能。
4.高氨血癥-高鳥氨酸血癥-同型瓜氨酸尿癥
即HHH綜合征，系鳥氨酸向線粒體內的轉運障礙。

1.排血氨提供氨基酸應盡快從體內排出血氨，同時給予足夠的熱量及必需氨基酸以減少體內蛋白質的分解。2.加強腎臟排氨給予足量的液體及電解質，為補充熱量可加入葡萄糖及胰島素，靜脈輸入脂肪每天1g/kg。3.靜脈輸入苯甲酸鈉和苯乙酸鈉苯甲酸鈉能與內源性的甘氨酸結合形成馬尿酸，后者的腎臟清出率甚高，苯乙酸鈉與谷氨酸結合形成苯乙酸谷氨酸而易與從尿中排出。急救時可用苯甲酸鈉及苯乙酸鈉各加入葡萄糖，于2小時內靜脈輸入，以后每日給苯甲酸鈉和苯乙酸鈉。4.鹽酸精氨酸除因精氨酸酶缺陷所致的高氨血癥外，其余的病例均可采用精氨酸治療。精氨酸既可促進氨的排出，同時補充體內必需氨基酸。新生兒首次發(fā)生高氨血癥而病因未明時，急救可給予精氨酸。繼發(fā)于有機酸血癥的高氨血癥，精氨酸無治療作用。苯甲酸、苯乙酸、精氨酸同時應用可取的最佳的療效，首次用藥后應持續(xù)靜點直至急性危重癥好轉。5.血液透析或腹膜透析腹膜透析數(shù)小時后血氨水平可明顯下降，大多數(shù)經48小時透析血氨水平可恢復正常。6.新霉素及乳果糖為減少腸道細菌產氨，應盡早鼻飼或灌腸給予新霉素或乳果糖，患兒經急救措施神經危重癥狀得以緩解，但可能還需數(shù)日神志才能完全恢復清醒。7.飲食治療限制蛋白質的攝入，每天供給蛋白質1～2g/kg。8.補充肉堿以上治療中應補充肉堿，因苯甲酸和苯乙酸都可引起體內肉堿缺乏。9.驚厥禁用丙戊酸因該藥可誘發(fā)高氨血癥。