臨床表現(xiàn)因酶缺乏的程度不同，病程臨床表現(xiàn)也不同，但同一家族成員發(fā)病的類(lèi)型是一致的。根據(jù)各器官受累的程度和發(fā)病急緩，有無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)受累?？煞譃槿停醇毙?嬰兒型)、亞急性(少年型)和慢性(成年型).

診斷根據(jù)以上的臨床表現(xiàn)及輔助檢查，可做出明確的診斷，但應(yīng)注意與其他原因引起的肝脾腫大相鑒別。嬰兒型還需與其他類(lèi)型的先天性代謝疾病相鑒別。

治療目前無(wú)特異療法，主要是對(duì)癥治療，如出現(xiàn)繼發(fā)脾功能亢進(jìn)可做脾切除術(shù)。而嬰兒型的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀不能防止再發(fā)展。骨、關(guān)節(jié)疼痛可用鎮(zhèn)靜劑，也可采用短程強(qiáng)的松治療。也可試用從人胎盤(pán)提取的β一葡萄糖苷酶靜脈注射，注射后此成分可迅速?gòu)难獫{中消失，進(jìn)入肝臟，使肝紅細(xì)胞及血漿中的葡萄糖腦苷脂含量下降。但其療效尚需進(jìn)一步觀(guān)察。