Peutz-Jeghers 綜合征有什么臨床表現(xiàn)？
Peutz-Jeghers 綜合征的臨床表現(xiàn)主要和皮膚黏膜色素沉著及胃腸道多發(fā)息肉這兩大病理特點(diǎn)相關(guān)：

皮膚黏膜色素沉著：可見于 95% 以上 PJS 患者，主要表現(xiàn)為直徑 1～5 mm 的藍(lán)灰色或褐色小斑點(diǎn)，常出現(xiàn)在口唇部、手足、頰粘膜等部位。也可見于鼻、肛周區(qū)域及生殖器，極少見于腸道。都發(fā)生與出生后到 2 歲之前的時(shí)間段。

胃腸道多發(fā)息肉：多為錯(cuò)構(gòu)瘤性息肉，息肉最常見于小腸，但也可見于包括胃和結(jié)腸在內(nèi)的整個(gè)胃腸道。胃腸道息肉多形成于 0～9 歲，而臨床癥狀多在 10～30 歲才出現(xiàn)，近半數(shù)在診斷為該病時(shí)是無胃腸道癥狀的，部分患者可出現(xiàn)腸梗阻或腸套疊的表現(xiàn)，如腹痛、急慢性潰瘍出血而致的便血、嘔血等。

Peutz-Jeghers 綜合征會(huì)進(jìn)展為腫瘤么？
Peutz-Jeghers 綜合征發(fā)生癌癥的風(fēng)險(xiǎn)較正常人顯著增高，可進(jìn)展為結(jié)直腸癌、胃癌、膽囊癌、食管癌、小腸癌、胰腺癌等。伴發(fā)非胃腸道腫瘤（如肺癌、乳腺癌、卵巢癌、睪丸腫瘤等）的風(fēng)險(xiǎn)也增加，且女性較男性患癌的風(fēng)險(xiǎn)高。
當(dāng)存在哪些癥狀時(shí)需懷疑 Peutz-Jeghers 綜合征？
當(dāng)病人存在手足、口唇等部位藍(lán)灰色或褐色的皮膚黏膜色素沉著伴反復(fù)腹痛、腹瀉、消化道出血時(shí)，胃腸鏡檢查或影像學(xué)檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)多發(fā)錯(cuò)構(gòu)瘤性息肉需懷疑 Peutz-Jeghers 綜合征。

懷疑 Peutz-Jeghers 綜合征，需要做哪些檢查？
三大常規(guī)檢查、血生化檢查、腫瘤標(biāo)志物等抽血檢查，胃腸鏡、胸腹部 CT、乳腺 MRI、婦科彩超等內(nèi)鏡及影像學(xué)檢查。此外，懷疑該病的患者應(yīng)該盡早行 STK11 基因檢測。
Peutz-Jeghers 綜合征需要和哪些疾病相鑒別？
由于許多胃腸道疾病也會(huì)出現(xiàn)皮膚黏膜色素沉著或胃腸道多發(fā)息肉。皮膚黏膜色素沉著需要與 Laugier-Hunziker 綜合征相鑒別。胃腸道多發(fā)息肉需要與 Cowden 綜合征、Bannayan-Riley Ruvalcaba 綜合征、幼年性息肉綜合征相鑒別。
Peutz-Jeghers 綜合征的診斷標(biāo)準(zhǔn)是什么？
當(dāng)具備下列任意一項(xiàng)時(shí)可以診斷 Peutz-Jeghers 綜合征：

兩處以上組織學(xué)確定的 Peutz-Jeghers 型息肉；

一個(gè)及以上直系親屬有 Peutz-Jeghers 綜合征病史，且發(fā)現(xiàn)一處及以上的 Peutz-Jeghers 型息肉；

一個(gè)及以上直系親屬有 Peutz-Jeghers 綜合征病史，伴有典型的皮膚黏膜色素沉著；

任何數(shù)量的 Peutz-Jeghers 型息肉，且出現(xiàn)典型的皮膚黏膜色素沉著。

Peutz-Jeghers 綜合征需要去看哪個(gè)科？
Peutz-Jeghers 綜合征需要去看消化內(nèi)科或胃腸外科。
Peutz-Jeghers 綜合征應(yīng)該如何治療？

Peutz-Jeghers 綜合征的皮膚色素沉著一般不引起臨床癥狀且不進(jìn)展為腫瘤，故一般不需要處理。

對于確診 Peutz-Jeghers 綜合征患者的大于 1 cm 的胃腸道息肉，需進(jìn)行切除。


位于胃及結(jié)腸內(nèi)的多發(fā)息肉，可行胃鏡及結(jié)腸鏡進(jìn)行切除。

位于小腸內(nèi)的多發(fā)息肉，切除較困難，可行氣囊輔助內(nèi)鏡進(jìn)行切除。

對于內(nèi)鏡下無法切除的息肉或急腹癥的患者，可行外科手術(shù)，主要為腸段切開息肉摘除術(shù)及部分腸段切除術(shù)。

對于進(jìn)展為癌癥的患者，則按照相關(guān)癌癥的標(biāo)準(zhǔn)治療方法進(jìn)行治療。

對于高風(fēng)險(xiǎn)者（家族史）或出生時(shí)已診斷者，應(yīng)進(jìn)行一年 1 次的體格檢查，并測定全血細(xì)胞計(jì)數(shù)以發(fā)現(xiàn)由胃腸道息肉和癌癥所致隱匿性出血而引起的缺鐵性貧血。


Peutz-Jeghers 綜合征如何隨訪？
Peutz-Jeghers 綜合征隨訪的重點(diǎn)在于對胃腸道多發(fā)息肉的干預(yù)治療及早癌的發(fā)現(xiàn)。

不論男女，在 8 歲時(shí)進(jìn)行首次結(jié)腸鏡檢查、電視膠囊內(nèi)鏡檢查( VCE )和上消化道內(nèi)鏡檢查，如果發(fā)現(xiàn)息肉則每 3 年復(fù)查 1 次。如果基線篩查未發(fā)現(xiàn)息肉，應(yīng)在 18 歲時(shí)(如果出現(xiàn)癥狀則更早)復(fù)行上消化道內(nèi)鏡、VCE 和結(jié)腸鏡檢查，之后每 3 年復(fù)查 1 次。

從 30 歲開始，每 1～2 年對胰腺進(jìn)行一次 MRI/ 磁共振胰膽管成像或超聲內(nèi)鏡檢查，以篩查是否有胰腺癌。

對于男性患者，自出生后至成年的這段時(shí)間內(nèi)，需每年進(jìn)行睪丸體格檢查或睪丸超聲檢查。

對于女性，從 18 歲起進(jìn)行一月 1 次的乳房自查，從 25 歲起進(jìn)行一年 1 次的乳腺磁共振成像( MRI )和/或乳腺 X 線鉬靶攝影。從 21 歲起進(jìn)行一年 1 次的婦科檢查(聯(lián)合 Pap 涂片檢查)及經(jīng)陰道/經(jīng)腹部超聲檢查，以篩查是否有宮頸癌、子宮內(nèi)膜癌和卵巢癌。

Peutz-Jeghers 綜合征能徹底治愈么？
Peutz-Jeghers 綜合征是一種遺傳相關(guān)的疾病，不能徹底治愈。

Peutz-Jeghers 綜合征可以預(yù)防么？
Peutz-Jeghers 綜合征的預(yù)防主要在于孕前的遺傳咨詢。對于攜帶 STK11 基因突變的個(gè)體，可通過植入前胚胎遺傳學(xué)診斷降低后代的患病率，但該診斷仍存在一定的誤診率。

參考資料：
1.Up To Date：（Peutz-Jeghers 綜合征：流行病學(xué)、臨床表現(xiàn)和診斷）；
2.林彥鋒，楊霞.Peutz-Jeghers 綜合征研究進(jìn)展[J].胃腸病學(xué)和肝病學(xué)雜志，2018（1）：96-99。