臨床表現(xiàn)扭轉(zhuǎn)痙攣主要是軀干和四肢的不自主痙攣和扭轉(zhuǎn)，但這種動(dòng)作形狀又是奇異和多變的（又稱變形性肌張力障礙）。起病緩慢，往往先起于一腳或雙腳，有痙攣性跖屈。一旦四肢受累，近端肌肉重于遠(yuǎn)端肌肉，頸肌受侵出現(xiàn)痙攣性斜頸。軀干肌及脊旁肌的受累則引起全身的扭轉(zhuǎn)或作螺旋形運(yùn)動(dòng)，是本病的特征性表現(xiàn)。運(yùn)動(dòng)時(shí)或精神緊張時(shí)扭轉(zhuǎn)痙攣加重，安靜或睡眠中扭轉(zhuǎn)動(dòng)作消失。肌張力在扭轉(zhuǎn)運(yùn)動(dòng)時(shí)增高，扭轉(zhuǎn)運(yùn)動(dòng)停止后則轉(zhuǎn)為正?；驕p低。病例嚴(yán)重者口齒不清，吞咽受限，智力減退。極少患者可因扭轉(zhuǎn)發(fā)生關(guān)節(jié)脫位。大部分患者病情發(fā)展緩慢，可持續(xù)許多年，極少數(shù)病情不進(jìn)展或自行緩解。有少數(shù)患者因嚴(yán)重的扭轉(zhuǎn)痙攣造成關(guān)節(jié)軟組織的纖維化和退行性變，使關(guān)節(jié)呈永久性攣縮畸形，關(guān)節(jié)周圍的肌肉萎縮。原發(fā)性扭轉(zhuǎn)痙攣的轉(zhuǎn)歸差異較大，起病年齡和部位是影響預(yù)后的兩個(gè)主要因素。起病年齡早（15歲以前）及自下肢起病者，大多不斷進(jìn)展，最后幾乎都發(fā)展為全身型，預(yù)后不良，多在起病若干年后死亡，自行緩解甚少。成年期起病且癥狀自上肢開(kāi)始者預(yù)后較好，不自主運(yùn)動(dòng)趨向于長(zhǎng)期局限于起病部位。常染色體顯性遺傳型或散發(fā)型的預(yù)后較隱性遺傳型好，因?yàn)榍罢咂鸩∧挲g晚且多自上肢起病。并發(fā)癥部分患者可能有智能減退，因不自主運(yùn)動(dòng)而不能從事正常的活動(dòng)，晚期病例可因骨骼畸形，肌肉攣縮而發(fā)生嚴(yán)重殘廢。

血電解質(zhì)、藥物、微量元素及生化檢查，有助于鑒別診斷及分類。
1.CT、MRI檢查
正電子發(fā)射斷層掃描（PET）或單光子發(fā)射斷層掃描（SPECT），對(duì)鑒別診斷有意義。
2.基因分析
對(duì)確診某些遺傳性肌張力障礙疾病有重要意義。

1.痙攣型腦癱
指出生前至出生后早期（一般指生后4周之內(nèi)），在腦發(fā)育未成熟階段受到損害，而造成非進(jìn)行性但永久存在的腦損害，引起的一種以運(yùn)動(dòng)障礙和姿勢(shì)異常為主的綜合。
2.強(qiáng)直型腦癱
四肢僵硬、強(qiáng)直，不能自主活動(dòng)。
3.大腦發(fā)育不全
是指胎兒出生后因各種原因而引起的大腦發(fā)育不全，胎兒表現(xiàn)呆滯、多動(dòng)、癡傻等現(xiàn)象。
4.徐動(dòng)型、混合型腦癱，DRD（橄欖、橋腦、小腦神經(jīng)變性性疾?。┑?br/>5.痙攣性斜頸
可發(fā)生于任何年齡，但以成年人起病者最多見(jiàn)，男女同樣受累，起病緩慢，頸部的深淺肌肉均可受累，但以胸鎖乳突肌、斜方肌、斜角肌及頸夾肌的收縮，最易表現(xiàn)出癥狀。胸鎖乳突肌收縮時(shí)引起頭向?qū)?cè)旋轉(zhuǎn)，兩側(cè)胸鎖乳突肌同時(shí)收縮時(shí)頭部向前屈曲，兩側(cè)斜方肌及頸夾肌同時(shí)收縮時(shí)頭部向后過(guò)伸?；技】砂l(fā)生肥大，當(dāng)患者試圖維持其頭部正位時(shí)，大多有頭部震顫。

1.藥物治療常用的藥物包括：（1）左旋多巴類 對(duì)常染色體顯性遺傳的多巴反應(yīng)性痙攣可明顯改善癥狀，通常小劑量即可有效。左旋多巴類藥物對(duì)其他類型的扭轉(zhuǎn)痙攣效果較差。（2）抗膽堿能藥 抗膽堿能藥物（如：苯海索）可在左旋多巴類藥物治療無(wú)效時(shí)選用對(duì)繼發(fā)性扭轉(zhuǎn)痙攣有較好療效。（3）GABA能藥物 如氯苯丁氨酸。對(duì)于繼發(fā)性痙攣伴有疼痛和僵直的患者可考慮采用鞘內(nèi)注入Baclofen，但此法的長(zhǎng)期療效未得到證實(shí)。（4）其他藥物 如中樞性肌松劑、安定類、止痛藥等均可能緩解本病的某些癥狀，抗多巴胺能類制劑的應(yīng)用存有爭(zhēng)議，因?yàn)橛锌赡苷T發(fā)肌僵直。2.外科治療凡年齡在7歲以上；病程超過(guò)1～1.5年；應(yīng)用各種藥物（包括暗示療法）治療無(wú)效者，又無(wú)其他嚴(yán)重疾病，才考慮手術(shù)。對(duì)于單側(cè)肢體扭轉(zhuǎn)，且能獨(dú)立生活，還可參加勞動(dòng)者，或雙側(cè)嚴(yán)重疾病伴有明顯球麻痹，智能低下以及學(xué)齡前兒童均不宜手術(shù)。（1）立體定向毀損術(shù) 1955年Cooper在應(yīng)用丘腦定向毀損術(shù)改善帕金森病肌張力障礙的基礎(chǔ)上，首先應(yīng)用丘腦毀損術(shù)治療扭轉(zhuǎn)痙攣，其后有使用不同靶點(diǎn)治療扭轉(zhuǎn)痙攣的報(bào)道，目前立體定向毀損術(shù)治療扭轉(zhuǎn)痙攣主要破壞蒼白球內(nèi)側(cè)部或丘腦腹外側(cè)核頭部或中央中核外1/3，軀干癥狀嚴(yán)重者要做雙側(cè)手術(shù)，復(fù)發(fā)者可再次定向毀損，但要擴(kuò)大毀損范圍。（2）腦深部電刺激術(shù)（DBS） DBS可以有效地緩解肌張力障礙，改善扭轉(zhuǎn)痙攣患者的癥狀。而且DBS具有可逆性和可調(diào)節(jié)性等優(yōu)點(diǎn)，對(duì)組織無(wú)永久性損害，尤其適用于腦發(fā)育尚未完全的兒童患者。刺激靶點(diǎn)包括Vim核、Gpi、STN、Vop等，刺激頻率130Hz～180Hz左右，可單側(cè)手術(shù)，也可雙側(cè)同時(shí)植入電極刺激。（3）脊髓慢性電刺激 隨著DBS在臨床上廣泛應(yīng)用，脊髓刺激治療扭轉(zhuǎn)痙攣目前已基本棄用。預(yù)后原發(fā)性扭轉(zhuǎn)痙攣的轉(zhuǎn)歸差異較大，起病年齡和部位是影響預(yù)后的兩個(gè)主要因素。起病年齡早（15歲以前）以及自下肢起病者，大多不斷進(jìn)展，最后幾乎都發(fā)展為全身型，預(yù)后不良，多在起病若干年后死亡，自行緩解甚少。成年期起病且癥狀自上肢開(kāi)始者預(yù)后較好，不自主運(yùn)動(dòng)趨向于長(zhǎng)期局限于起病部位。常染色體顯性遺傳型或分散型的預(yù)后較隱性遺傳型好，因?yàn)榍罢咂鸩∧挲g晚且多自上肢起病。

有遺傳背景的患者，預(yù)防顯得更為重要，預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚，推行遺傳咨詢，攜帶者基因檢測(cè)及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生，早期診斷，早期治療，加強(qiáng)臨床護(hù)理，對(duì)改善患者的生活質(zhì)量有重要意義。