范可尼貧血有哪些常見表現(xiàn)？
FA 多于兒童期發(fā)病。表現(xiàn)如下：

先天性畸形及內(nèi)分泌異常：


先天性畸形和智力發(fā)育障礙占 FA 患者臨床表現(xiàn)的 70%。隨著年齡增長，F(xiàn)A 患者可出現(xiàn)發(fā)育遲滯現(xiàn)象，表現(xiàn)為體格矮小、小頭畸形、眼球小，皮膚色素沉著，拇指或橈骨不發(fā)育或缺如，呈多指、有指蹼等。

部分患者可存在生殖系統(tǒng)發(fā)育不全，如 50% 的女性患者可有不孕，而 FA 孕婦易并發(fā)合并癥（子癇、早產(chǎn)）；男性患者則多見性腺發(fā)育不全、外生殖器畸形、精子數(shù)量減少等。


進(jìn)行性骨髓衰竭：貧血是 FA 患者的重要臨床特征，表現(xiàn)為單系或全血細(xì)胞減少、巨細(xì)胞貧血和胎兒血紅蛋白增高；以后逐漸出現(xiàn)骨髓增生低下，多以巨核細(xì)胞減少為明顯；疾病晚期，約 90% 的 FA 患者可死于骨髓衰竭。但有約 30% 以上的患者缺乏上述典型癥狀，易造成診斷的延誤。

繼發(fā)性腫瘤：FA 患者可能發(fā)生的繼發(fā)性腫瘤包括惡性血液腫瘤和實體瘤。如急性髓系白血病、急性淋巴細(xì)胞白血病和淋巴瘤等血液系統(tǒng)腫瘤及鱗狀細(xì)胞癌（食管癌、陰道癌）、頭頸部癌腦瘤、星狀細(xì)胞瘤、肝癌、腎母細(xì)胞癌和乳腺等實體瘤。

范可尼貧血是怎么發(fā)展的？
范可尼貧血多于兒童期發(fā)病，持續(xù)進(jìn)展，逐漸惡化。
范可尼貧血有哪些并發(fā)癥？
發(fā)育畸形、智力低下、發(fā)育遲緩、不孕不育、骨髓衰竭、惡性血液腫瘤和實體瘤等。

怎么確定得了范可尼貧血？
FA 多會被延遲診斷，大多數(shù)兒童在 6～9 歲被確診，此時，多已發(fā)生骨髓衰竭。因此應(yīng)特別重視FA的早期發(fā)現(xiàn)和早期診斷。國際 FA 研究基金會提出了診斷的主要和次要條件。

主要條件：


有陽性家族史 ；
骨髓再生障礙 ；
特征性先天畸形；
自發(fā)性染色體斷裂；
兒童骨髓增生異常綜合征 MDS；
兒童急性髓系白血病；
對化（放）療異常敏感；
伴乳腺或其他腫瘤的家族史。


次要條件：


有全血細(xì)胞減少的家族史；
不能用維生素 B12 和葉酸缺乏解釋的大細(xì)胞性貧血；
非肝炎性和非酒精性肝炎的肝臟腫瘤；
患者 ＜ 30 歲出現(xiàn)卵巢衰竭；
患者 ＜ 5 歲診斷腦腫瘤；
患者 ＜ 5 歲診斷腎母細(xì)胞瘤 ；
不能解釋的 HbF 增高；
男/女不孕者。


FA 的診斷，特別是患者無明顯的先天性畸形、智力發(fā)育障礙、骨髓衰竭和繼發(fā)性腫瘤時，診斷較為困難易漏診和誤診。
懷疑范可尼貧血，需要做哪些檢查？
FA 常見的實驗室診斷方法有染色體斷裂試驗、基因突變分析、骨髓染色體分析和單細(xì)胞凝膠電泳等。

染色體斷裂試驗是 FA 初篩的常用方法，但染色體斷裂試驗可出現(xiàn)假陽性結(jié)果，如果染色體斷裂試驗結(jié)果陽性，需行基因突變檢測。

骨髓染色體分析是通過染色體 G 顯帶技術(shù)檢測 FA 患者是否存在染色體異?？寺。珿 顯帶技術(shù)成本較低，技術(shù)成熟，應(yīng)用較為廣泛。

此外，目前熒光原位雜交技術(shù)、光譜核型分析技術(shù)和基因芯片檢測也可應(yīng)用于骨髓染色體核型分析。

范可尼貧血容易和哪些疾病混淆？怎么區(qū)分？
本病可能和骨髓衰竭綜合征、染色體不穩(wěn)定綜合征、先天性畸形和智力發(fā)育低下的遺傳性疾病、青少年急性白血病和腫瘤等疾病混淆。醫(yī)生需要通過做染色體斷裂試驗等檢查來區(qū)別。

范可尼貧血要去看哪個科？
兒內(nèi)科或者血液科。
范可尼貧血能自己好嗎？
不能。
范可尼貧血怎么治療？
目前治療方案包括雄激素治療、造血干細(xì)胞移植和基因治療。

基因治療方案雖可改善 FA 患者的骨髓衰竭，但 FA 由多種基因突變引起，靶向突變基因的基因治療受到一定限制，仍需不斷探討和改進(jìn)。

雄激素治療對部分 FA 患者的骨髓衰竭有效，但不能治愈 FA，可能只適用于等待異基因造血干細(xì)胞移植( HCT )或者不能進(jìn)行 HCT 的患者。但應(yīng)注意監(jiān)測不良反應(yīng)的發(fā)生。

造血干細(xì)胞移植可治愈 FA，但移植過程中預(yù)處理方案的選擇以及移植后排斥反應(yīng)，特別是移植后實體腫瘤的復(fù)發(fā)均影響本項治療的開展。

隨著對 FA 發(fā)病機制研究的不斷深入，針對 FA 患者的診斷和治療也取得了很大進(jìn)展，但仍存在許多問題尚未闡明，因此，還需繼續(xù)深入研究 FA 發(fā)病機制，以期找到更好的治療方案。
范可尼貧血需要住院嗎？
需要。
范可尼貧血能根治嗎？
造血干細(xì)胞移植可治愈本病，但目前此項治療尚不成熟，移植過程中預(yù)處理方案的選擇以及移植后排斥反應(yīng)，特別是移植后實體腫瘤的復(fù)發(fā)均影響本項治療的開展。

范可尼貧血可以預(yù)防嗎？怎么預(yù)防？
本病是一種遺傳性疾病，病因尚不明確，無特殊預(yù)防方法。建議提高對 FA 的認(rèn)識，注重家族史尤其是同胞中的類似患者，有效開展染色體斷裂檢測等，有助于早期診斷。