1、扭轉(zhuǎn)痙攣的診斷并不困難，因頸部、軀干四肢及骨盆等奇異的扭轉(zhuǎn)運(yùn)動為本病所特有，可以一目了然。
2、部分病例光鏡檢查無形態(tài)學(xué)改變；但多數(shù)可發(fā)現(xiàn)有殼核、丘腦、尾狀核的小神經(jīng)細(xì)胞變性，以及基底節(jié)中脂質(zhì)和色素增加等非特異性改變。偶有蒼白球、黑質(zhì)、呂伊斯體、小腦齒狀核、橄欖核及大腦皮質(zhì)等變性。

肌張力障礙綜合征須注意與肌陣攣、癔癥等鑒別。本病的肌緊張是中樞性較劇烈的不隨意肌收縮，注意與parkinson病肌強(qiáng)直不同。
(1) 與舞蹈癥、僵人綜合征鑒別：扭轉(zhuǎn)痙攣與舞蹈癥的鑒別要點是舞蹈癥的不自主運(yùn)動速度快、運(yùn)動模式變幻莫測、無持續(xù)性姿勢異常，并伴肌張力降低，而扭轉(zhuǎn)痙攣的不自主運(yùn)動速度慢、運(yùn)動模式相對固定、有持續(xù)性姿勢異常，并伴肌張力增高。僵人綜合征表現(xiàn)為發(fā)作性軀干肌(頸脊旁肌和腹肌)和四肢近端肌緊張、僵硬和強(qiáng)直，而面肌和肢體遠(yuǎn)端肌常不受累，僵硬可明顯限制患者的主動運(yùn)動，且常伴有疼痛，肌電圖檢查在休息和肌肉放松時均可出現(xiàn)持續(xù)運(yùn)動單位電活動，易與肌張力障礙區(qū)別。
(2) 頭部震顫、先天性斜頸相鑒別：先天性斜頸發(fā)病年齡早，可因胸鎖乳突肌血腫后纖維化，頸椎的先天缺如或融合，頸肌肌炎、頸淋巴結(jié)炎及眼肌麻痹(如上斜肌麻痹)等所引起。因痙攣性斜頸常會出現(xiàn)陣發(fā)性不自主痙攣，類似頭部震顫，需與原發(fā)性震顫、帕金森病相鑒別。
(3) 與顳下關(guān)節(jié)綜合征、下頜錯位咬合、面肌痙攣、神經(jīng)癥相鑒別：面肌痙攣表現(xiàn)為一側(cè)面肌和眼瞼的抽搐樣表現(xiàn)，不伴有口-下頜的不隨意運(yùn)動。

有遺傳背景的疾病，預(yù)防顯得更為重要。預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚，推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生。早期診斷、早期治療、加強(qiáng)臨床護(hù)理，對改善患者的生活質(zhì)量有重要意義。