臨床表現(xiàn)髓系肉瘤可發(fā)生于各個(gè)年齡階段，多見于兒童及青年人，且男性發(fā)生率多于女性。常表現(xiàn)為不同組織或器官的單個(gè)腫塊，或是大小不均一的多發(fā)結(jié)節(jié)，而主要臨床表現(xiàn)也因發(fā)病部位的不同而各異。如髓系肉瘤可侵犯眼眶、消化道、硬膜外甚至中樞神經(jīng)系統(tǒng)而導(dǎo)致不同程度的突眼、消化道出血、黃疸、截癱及神經(jīng)系統(tǒng)癥狀等。

1.血液及骨髓常規(guī)檢查原發(fā)髓系肉瘤一般無骨髓及血常規(guī)檢查異常。如腫瘤侵犯臟器造成出血、黃疸時(shí)，則可見血液常規(guī)檢查出現(xiàn)相關(guān)改變。如髓系肉瘤并發(fā)急性髓系白血病、慢性骨髓增殖性疾病及骨髓增生異常綜合征時(shí)，骨髓形態(tài)學(xué)檢查將會出現(xiàn)相應(yīng)病理改變。2.組織病理學(xué)檢查在器官浸潤上，髓外浸潤的位置以顱骨、眼眶等部位多見，也可見于乳腺、肝、腎或肌肉等處，髓系肉瘤也可發(fā)生于淋巴結(jié)內(nèi)外。在組織上，髓系肉瘤廣泛侵犯正常組織并與正常組織共存，并形成小塊局限浸潤灶，聚集在組織血管周圍，有時(shí)也會有血管壁的侵犯。腫瘤較大時(shí)，可見出血及壞死。鏡檢時(shí)，髓系肉瘤侵犯骨質(zhì)，伴死骨形成；累及淋巴結(jié)時(shí)，可見殘存的淋巴組織或淋巴濾泡；發(fā)生于結(jié)外，腫瘤組織可有壞死并有浸潤血管現(xiàn)象；累及皮膚時(shí)，可為聚灶性浸潤；發(fā)生于軟組織時(shí)與周圍組織，腫瘤細(xì)胞在脂肪組織及肌束間彌漫浸潤。病理切片免疫組化檢測髓過氧化物酶（MPO）、溶菌酶以及氯醋酸酯酶是診斷本病的關(guān)鍵。3.免疫表型分析細(xì)胞化學(xué)染色和免疫表型檢測是髓系肉瘤診斷和分型的重要手段。原始粒細(xì)胞抗原表達(dá)與急性髓細(xì)胞性白血病（AML）成熟型或未成熟型者相似，表達(dá)髓系相關(guān)抗原CD13、CD33、CD117、MPO。單核細(xì)胞肉瘤中原始單核細(xì)胞表面抗原與急性原始單核細(xì)胞白血病中的原始單核細(xì)胞相似，CD14、CD116、CD11c（+），并常與溶菌酶及CD68反應(yīng)。4.細(xì)胞遺傳學(xué)檢查細(xì)胞遺傳學(xué)檢查粒細(xì)胞肉瘤可有t(8;21)(q22;q22)、inv(16)(p13;q22)，t（16；16）（p13；q22），單核細(xì)胞肉瘤可涉及11q23的易位。

髓系肉瘤目前診斷主要靠結(jié)合臨床表現(xiàn)、組織形態(tài)、免疫表型和細(xì)胞遺傳學(xué)綜合判斷。髓系肉瘤屬于彌散性小聚灶性腫瘤類型，免疫組化染色有助于診斷，若髓系肉瘤并發(fā)急性髓系白血病、慢性骨髓增殖性疾病及骨髓增生異常綜合征時(shí)，診斷則相對容易。

髓系肉瘤的治療目前還沒有明確的治療方案，主要治療手段是以聯(lián)合局部手術(shù)切除腫瘤為主，局部放療和全身化療為輔助治療。放療對僅有局部瘤塊而無伴發(fā)其他急性髓細(xì)胞性白血病表現(xiàn)者有較好的治療效果，化療一般采用急性髓細(xì)胞性白血病（AML）相似的化療方案。放化療的結(jié)合運(yùn)用比單一使用化療效果更好。預(yù)后發(fā)生于MDS或MPD的髓系肉瘤，相當(dāng)于急性變。發(fā)生于AML者，與白血病預(yù)后相似，若為孤立病變而無白血病表現(xiàn)者，局部放療科有較長的生存期。當(dāng)髓系肉瘤累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)改變時(shí)預(yù)后較差，當(dāng)髓系肉瘤出現(xiàn)染色體異常改變時(shí)預(yù)后較差。聯(lián)合放療、骨髓移植術(shù)可以改善預(yù)后。