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腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良

大約每 17000 個(gè)人中,就有 1 人出生即患有腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良(Adrenoleukodystrophy, ALD)。這是一種遺傳性疾病。這種嚴(yán)重的腦失調(diào)有時(shí)被稱為愛迪生氏病或腦硬化癥。主要影響男性。這種疾病雖然尚不能治愈,但是早期診斷可以防止病情加重。

ALD 可能有多種不同的形式。每種形式都有不同的癥狀,但是通常都會(huì)隨著時(shí)間的推移而加重。
腦脫髓鞘型:這是最嚴(yán)重的類型,45% 的 ALD 患者都是這種類型。癥狀通常在 4~8 歲期間開始出現(xiàn),而且包括:

注意缺陷障礙
視力、聽力和運(yùn)動(dòng)機(jī)能問題
行為問題
多動(dòng)
容易疲倦
笨拙
低血糖
眼睛疼痛
偏頭痛
病毒性感染反復(fù)發(fā)作
皮膚呈現(xiàn)曬黑色或者古銅色

腎上腺脊髓神經(jīng)?。?a class="s-link" href="/pc/disease/505903/">AMN):這種成年發(fā)病的 ALD 通常癥狀較輕。其中大約一半的患者直到二三十歲才出現(xiàn)癥狀。與 ALD 相同,AMN 也會(huì)引起腦功能嚴(yán)重損傷。某些早期癥狀包括:

行走困難
平衡問題
步態(tài)(行走方式)改變
腿部麻痹或者刺痛
手臂無力
大小便急
失禁
陰莖不能勃起或者保持勃起

愛迪生氏病:隨著時(shí)間的推移,ALD 會(huì)給腎上腺造成嚴(yán)重損傷。這種損傷是不可逆的。癥狀包括:

虛弱無力
疲倦
感到惡心
低血壓
皮膚發(fā)暗
胃痛

女性 ALD :女性遺傳了會(huì)導(dǎo)致 ALD 的突變基因,通常不會(huì)患有腦部疾病,但可能有輕微癥狀。在絕大部分患者中,這些癥狀通常在 35 歲之后出現(xiàn)。癥狀包括:

虛弱無力
麻痹
關(guān)節(jié)痛
泌尿問題

ALD 的治療方案較少:

骨髓移植手術(shù):有 ALD 早期癥狀的男孩可以受益于這個(gè)手術(shù)。來自捐贈(zèng)者的健康紅細(xì)胞可以幫助預(yù)防進(jìn)一步的髓磷脂損傷。這個(gè)過程可能需要數(shù)月之久,而且恢復(fù)期很長(zhǎng),但是較早接受移植術(shù)的兒童基本可以過上正常的生活。
基因治療:這項(xiàng)新的治療方法取出受損的干細(xì)胞,修復(fù)導(dǎo)致 ALD 的“缺陷”基因,然后放回健康的基因。與骨髓移植術(shù)相比,這項(xiàng)治療方案的風(fēng)險(xiǎn)較低,但是在廣泛應(yīng)用之前,尚需完成更多的研究。
類固醇:每天服用類固醇藥物可以幫助控制愛迪生氏病。
物理治療:如果行走困難,理療師可以提供鍛煉方法,幫助強(qiáng)化患者的肌肉,并減輕疼痛。
羅倫佐油:這種油菜籽和橄欖油的混合油,可以阻止人體制造某些會(huì)導(dǎo)致髓磷脂分解的脂肪酸。盡管可以延緩 ALD 在男童中的發(fā)作,但尚未通過美國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局的審批。此外,關(guān)于其對(duì) AMN 男性患者的效果尚不明確。

預(yù)后
患者預(yù)后差,通常在出現(xiàn)神經(jīng)癥狀后 1~3 年內(nèi)死亡。

預(yù)防措施如下:

患者直系親屬應(yīng)進(jìn)行相關(guān)基因分析。
可以采用遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷等有助于預(yù)防此疾病的再次出現(xiàn)。
避免不良精神刺激,保持心情舒暢和情緒穩(wěn)定。
定期去醫(yī)院做相關(guān)檢查,預(yù)防出現(xiàn)其他綜合征。

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您好!對(duì)于您的不幸遭遇我深感同情!您這種情況持續(xù)多長(zhǎng)時(shí)間了?近親屬中有沒有同樣情況的人?您還在嗎?我在等您呢!如果真的是這個(gè)病的話!沒有好的治療方法!人走了嗎?您是患者本人嗎?還是家屬?最好的治療也就是延長(zhǎng)1-3年吧!針對(duì)本次問診,醫(yī)生更新了總結(jié)建議:盡人事聽天命吧!有時(shí)候命運(yùn)就是不公平的!順其自然吧!活在當(dāng)下!所謂的特效是騙人的!基因治療、干細(xì)胞治療都是實(shí)驗(yàn)室里正在研究的!根本沒有用于臨床!如果有機(jī)構(gòu)生成有特殊治療,請(qǐng)三思,多打聽,防止上當(dāng)!聲稱不用謝!也沒有幫上嗎!
張文武 合肥市第三人民醫(yī)院
2017-04-27
...孩子多大?腎上腺白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良,又稱X-連鎖隱性遺傳的Schilder病,亦稱嗜蘇丹性白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良腎上腺皮質(zhì)萎縮,由長(zhǎng)鏈脂肪酸代謝障礙引起,致病基因定位于Xq28。主要病變?yōu)椋捍竽X白質(zhì)廣泛髓鞘脫失,由枕葉向額部蔓延,以顳頂葉最明顯,伴腎上腺皮質(zhì)萎縮。在飲食中加入三油酸甘油酯和三芥酸酯甘油(即Lorenzo油),可以緩解血中脂肪酸的堆積,目前治療方法不多,造血干細(xì)胞移植可能是唯一可延緩疾病進(jìn)程和治愈的方法。移植有可能治愈的手術(shù)都有風(fēng)險(xiǎn)的最好選擇大城市的三甲級(jí)醫(yī)院,比如北京,上海等您看看上海道培醫(yī)院也可以,但是道培移植比較好嗯
王敬芝 春雨公眾營(yíng)養(yǎng)專家團(tuán)
2019-03-20
老師,你好很高興為你解答在看,剛剛來了個(gè)病人你好!請(qǐng)問寶寶有什么不舒服?發(fā)現(xiàn)多長(zhǎng)時(shí)間了?用過什么藥?你好,請(qǐng)問患者目前有什么癥狀?一般病理檢查可以確診直接查細(xì)胞具體要到大醫(yī)院盡早治療神經(jīng)內(nèi)科或者兒科除了康復(fù)訓(xùn)練得用藥的盡早治療效果會(huì)好些的單純康復(fù)訓(xùn)練效果不是很好的在么得具體用藥要醫(yī)院查查之后再用的,估計(jì)的輸液吧,效果好些知道現(xiàn)在比以前好些沒有的具體要找醫(yī)生開喔
陳敬斌 春雨公眾營(yíng)養(yǎng)專家團(tuán)
2019-04-04
好評(píng)醫(yī)生-腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良
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