臨床表現(xiàn)多于生后1個月內(nèi)起病，表現(xiàn)有吃奶不好、嘔吐、體重不增和發(fā)熱。，呼吸系統(tǒng)癥狀可有咳嗽和呼吸困難等，還可有淺表淋巴結(jié)輕度或中度腫大，肝脾大，可有結(jié)核性腦膜炎表現(xiàn)。先天性結(jié)核患兒可早產(chǎn)。

懷疑存在先天性結(jié)核，需要做哪些檢查？
新生兒出生后如果有難以控制的肺炎、不明原因的肝脾腫大、無菌性中耳炎等情況，應懷疑有先天性結(jié)核的可能，應盡可能多的留取標本尋找結(jié)核桿菌，標本包括胃液、腦脊液、病灶流出的膿液、支氣管灌洗液、糞便等。
此外，需完善 HIV 篩查、胸片（胸部 X 線檢查）、胎盤病理檢查。
值得一提的是，成人診斷結(jié)核病常用的結(jié)核菌素實驗（PPD 實驗），往往在感染 3 周以后才會出現(xiàn)陽性反應，早期新生兒進行 PPD 實驗常存在假陰性的情況，所以不能依靠 PPD 實驗來確診先天性結(jié)核。
上面提到的那些檢查有什么用？

留取標本尋找結(jié)核桿菌：留取胃液、腦脊液、病灶流出的膿液、支氣管灌洗液、糞便等標本，從中找到結(jié)核桿菌，是診斷先天性結(jié)核的有利證據(jù)。但是結(jié)核桿菌比較難找到，所以要多次留取標本、留取盡可能多的標本。

HIV 篩查：HIV 是艾滋病的病原體。結(jié)核和 HIV 感染常同時存在，故懷疑先天性結(jié)核的患兒也應完善 HIV 的篩查。

胸片：可以輔助診斷先天性結(jié)核，盡管先天性結(jié)核可能不會在胸片中表現(xiàn)出典型的結(jié)核改變，但仍應完善該檢查，為診斷提供依據(jù)。

胎盤病理檢查：檢查胎盤內(nèi)有無結(jié)核病灶，如果發(fā)現(xiàn)結(jié)核病灶，提示新生兒存在先天性結(jié)核的風險較大，可以輔助診斷。

腰椎穿刺檢查：由于先天性結(jié)核可造成腦膜炎、腦炎等中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染，所以如懷疑存在腦膜炎、腦炎等情況，要進行腰椎穿刺取腦脊液標本進行化驗，找找有無結(jié)核桿菌。

腰椎穿刺檢查需要注意什么？
如果需要進行腰椎穿刺腦脊液檢查，家長需要了解這是一項有輕微創(chuàng)傷的檢查，醫(yī)生是通過腰椎穿刺的方式從背部取得腦脊液標本。但腰椎穿刺操作起來并不復雜，且是一種常見檢查，醫(yī)生規(guī)范操作一般不會給孩子帶來傷害。腦脊液是源源不斷產(chǎn)生的，取一點出來化驗也不會導致孩子的腦脊液不足，不會對孩子的身體造成影響。
先天性結(jié)核容易診斷嗎？
先天性結(jié)核診斷較為困難，因為從標本中找到結(jié)核桿菌很難。37.9% 的先天性結(jié)核是通過尸檢才明確診斷的。

抗結(jié)核藥物的原則是早期治療、適宜劑量、聯(lián)合用藥、規(guī)律用藥、堅持全程、分段治療。強化期異煙肼、利福平、比嗪酰胺聯(lián)合治療2個月，繼續(xù)異煙肼。利福平4～6個月，總療程6～9個月。

先天性結(jié)核可以預防嗎？
先天性結(jié)核可以預防。


育齡期女性如有結(jié)核感染，應進行規(guī)范的治療，盡快控制病情，避免出現(xiàn)活動性結(jié)核的狀態(tài)。

如果懷孕女性在孕前就診斷出結(jié)核，且正在用藥控制階段，孕期不應自作主張停藥，而是應該堅持抗結(jié)核治療。可在醫(yī)生的指導下調(diào)整為適合孕婦的治療藥物，降低藥物對胎兒的影響。

如果家中有結(jié)核病人，備孕期或懷孕期的女性一定要避免被傳染，不要和結(jié)核病人接觸，敦促結(jié)核病人進行規(guī)范的治療。接觸過結(jié)核病人的備孕期或懷孕期女性，應該進行結(jié)核菌素實驗篩查有無結(jié)核感染。

配偶或女性本人有 HIV 感染的情況下，要注意排查有無合并結(jié)核感染。

如果懷孕期女性存在活動性結(jié)核感染（痰涂片陽性，有發(fā)熱、盜汗、體重減輕的癥狀，肺部 X 片有陽性改變），即使在孕期，也要及時開始抗結(jié)核治療，以避免傳染胎兒，導致先天性結(jié)核。

妊娠期接種卡介苗，不能減少先天性結(jié)核的發(fā)生。