輸精管發(fā)育異常有哪些表現(xiàn)？
先天性輸精管缺如（CAVD）患者，常同時(shí)存在精囊腺、附睪、腎臟的發(fā)育異常，最主要的表現(xiàn)就是不育。不同類型的 CAVD 患者，表現(xiàn)會(huì)有不同：


雙側(cè)輸精管缺如：占男性不育癥患者的 1%～2%。在進(jìn)行精液檢查時(shí)表現(xiàn)為無精子癥。


單側(cè)輸精管缺如：其對(duì)側(cè)輸精管可表現(xiàn)為節(jié)段缺失、梗阻或正常存在，因此患者也有可能有正常的生育能力，而不去就醫(yī)。因不育癥而就診的患者常合并對(duì)側(cè)精道梗阻或睪丸發(fā)育異常，進(jìn)行精液檢查時(shí)可表現(xiàn)為無精子癥或少弱精子癥。

考慮輸精管發(fā)育異常，需要做哪些檢查？
體格檢查、超聲檢查、精液常規(guī)及精漿生化測(cè)定，是診斷先天性輸精管缺如（CAVD）的有效方法。臨床醫(yī)生對(duì)體格檢查的忽視、超聲醫(yī)生檢查技術(shù)的參差不齊，容易導(dǎo)致 CAVD 的誤診、漏診，使患者的平均確診時(shí)間長(zhǎng)達(dá) 4.3 年。


體格檢查：懷疑輸精管發(fā)育異常，醫(yī)生會(huì)檢查患者的生長(zhǎng)發(fā)育情況、有無女性體征，觸診雙側(cè)睪丸大小及質(zhì)地、輸精管陰囊段缺失情況，約 3/4 的患者通過陰囊查體未觸及相應(yīng)輸精管陰囊段即可作出初步診斷。同時(shí)，體格檢查還可了解患者是否有精索靜脈曲張、輸精管發(fā)育及走向是否正常等。


超聲檢查：凡懷疑輸精管發(fā)育異常的患者，都需要做經(jīng)陰囊、經(jīng)腹和經(jīng)直腸超聲（TURS）檢查。典型的超聲可提示梗阻近端精道的擴(kuò)張改變、附睪截?cái)嗾鞯?，相?yīng)節(jié)段輸精管、精囊腺未顯示或成細(xì)線狀發(fā)育不良。但超聲不足之處是無法探及輸精管全段。


磁共振檢查（MRI）：經(jīng)直腸線圈 MRI 可提供精道更加精確的結(jié)構(gòu)影像，是診斷生殖系統(tǒng)疾病的金標(biāo)準(zhǔn)。診斷時(shí)需注意有無反復(fù)的呼吸道感染史，以排除囊性纖維病的可能。


精液檢查：CAVD 患者具有典型的精液「四低」特征，即無精子或少弱精子、精液量減少、pH 值降低、果糖陰性，常因合并精囊缺如或發(fā)育不良所致。果糖和 α-糖苷酶的降低在 CVAD 的診斷中具有一定的價(jià)值。


精道 X 線造影：以往認(rèn)為經(jīng)精囊或經(jīng)輸精管穿刺行精道 X 線造影對(duì)精道梗阻具有確診價(jià)值，可以明確具體的梗阻部位。但由于會(huì)增加患者創(chuàng)傷、梗阻、感染和放射暴露等風(fēng)險(xiǎn)，現(xiàn)已較少采用。

輸精管發(fā)育異常應(yīng)該去哪個(gè)科室就診？
可以前往男科或泌尿外科進(jìn)行診治。
輸精管發(fā)育異常有哪些治療方法？
輸精管發(fā)育異常的治療，以各式的取精術(shù)結(jié)合人類輔助生殖技術(shù)為主。人類輔助生殖技術(shù)包括：

宮腔內(nèi)人工授精：是利用人工方法，將男性精液注射入女性子宮頸或?qū)m腔內(nèi)，以協(xié)助授精。
體外受精：是在體外人工控制的環(huán)境中（一般在水中），讓男性的精子和女性的卵子自然結(jié)合、完成受精（精子可在水中游向卵子并與其結(jié)合）。受精卵在體外培養(yǎng)后，再植入女性子宮內(nèi)。
卵胞漿內(nèi)單精子顯微注射技術(shù)（ISCI）：是利用顯微技術(shù)，將男性的精子注射進(jìn)女性的卵子使其受精，受精卵在體外培養(yǎng)后，再植入女性子宮內(nèi)。先天性輸精管缺如患者，多需要直接從睪丸獲取精子（穿刺取精或切開后顯微取精），再通過 ISCI 技術(shù)使卵子受精。

此外，單側(cè)輸精管缺如患者，還可以嘗試精道重建手術(shù)后自然懷孕。
先天性輸精管缺如患者，為什么多需要借助 ISCI 技術(shù)使卵子受精？
由于先天性輸精管缺如患者的精子不能經(jīng)由輸精管道自然排出、射入女性體內(nèi)，因此患者若想生育后代，就需要通過醫(yī)學(xué)手段從睪丸獲取精子。
無論是通過穿刺還是切開顯微取精，所獲得的精子都存在數(shù)量少、不成熟、活動(dòng)力差等問題，這種精子是無法自然與卵子結(jié)合使其受精的，只能通過 ISCI（卵胞漿內(nèi)單精子顯微注射技術(shù)）技術(shù)，人工把精子直接注射到卵子胞漿內(nèi)使其受精。
ISCI 要嚴(yán)格控制手術(shù)指征，需要生殖中心的醫(yī)生進(jìn)行評(píng)估后，適合者才能進(jìn)行。
哪些輸精管發(fā)育異常的患者可以嘗試精道重建手術(shù)？
對(duì)患有先天性單側(cè)輸精管缺如的不育癥患者，如有自然妊娠要求，可以嘗試精道重建手術(shù)。重建前需先進(jìn)行探查術(shù)，明確是否具備精道重建的條件。
雙側(cè)輸精管缺如患者（包括先天性雙側(cè)輸精管缺如和先天性雙側(cè)節(jié)段性輸精管缺如），尚無法通過精道吻合或重建恢復(fù)精道通暢性。

輸精管發(fā)育異?？梢灶A(yù)防嗎？
輸精管發(fā)育異常與 CFTR 基因突變有關(guān)，有被遺傳給下一代的可能。所以：


夫妻雙方一旦確定一方有 CFTR 基因突變，則在準(zhǔn)備懷孕前應(yīng)先做遺傳咨詢。


患有先天性輸精管異常的男性，在進(jìn)行人類輔助生殖之前，夫妻雙方均應(yīng)進(jìn)行基因突變的篩查。如果女方不攜帶 CFTR 突變基因，則后代男嬰發(fā)生輸精管發(fā)育異常的概率極低，可以進(jìn)行人類輔助生殖，孕育下一代。


另外，可以在植入子宮前對(duì)胚胎進(jìn)行相關(guān)的基因檢查，避免將攜有突變基因的胚胎植入子宮，導(dǎo)致后代患病。