答 血串聯(lián)質(zhì)譜結(jié)果呢基因提示四氫生物蝶呤缺乏癥，需要血苯丙氨酸檢測(cè)，血串聯(lián)質(zhì)譜結(jié)果呢把手頭結(jié)果都傳一下，寶寶有什么不好都描述一下今天醫(yī)師節(jié)醫(yī)學(xué)會(huì)搞活動(dòng)，外面活動(dòng)結(jié)束后好好溝通感謝信任您好，在外面不方便，一會(huì)回去溝通可以把檢查結(jié)果上傳一下嗎？基因呢小孩子在吃藥之前有什么不好的表現(xiàn)嗎？主治大夫我是認(rèn)識(shí)的。我的建議不需要治療。和正常孩子一樣對(duì)待就可以的。血尿串聯(lián)質(zhì)譜都沒(méi)有什么特殊異常啊我需要沒(méi)有吃藥，沒(méi)有治療之前的血的串聯(lián)。如果是沒(méi)有吃藥，苯丙氨酸45是根本不需要吃渴望的。不需要我有很多的孩子基因是找到的，但是我們根本不需要治療的。那就根本不需要吃。放心吧，沒(méi)問(wèn)題，不需要治療如果發(fā)現(xiàn)孩子有什么異常不好，我們可以及時(shí)溝通心意收到，感謝心意更感謝信任??很樂(lè)意隨時(shí)為您解答有關(guān)寶寶健康成長(zhǎng)方面的各種問(wèn)題。如果您覺(jué)得回答還算滿意，請(qǐng)您給個(gè)滿意的評(píng)價(jià)吧，這對(duì)醫(yī)生的辛勤付出是最好的回報(bào)，謝謝！??您好，到家啦，感謝耐心等待。我想問(wèn)一下，那些所有的檢查都是治療之前做的嗎？雖然基因診斷是bh4 PTS基因找到，但小孩子苯丙氨酸檢測(cè)不高，如果沒(méi)有臨床表現(xiàn)也不需要治療呀?，F(xiàn)在發(fā)給我的這張串聯(lián)苯丙氨酸45，雖然基因找到了，比bH4缺乏的兩個(gè)基因，但是基因有不代表孩子都需要吃藥治療的?；驒z測(cè)陽(yáng)性，苯丙氨酸在120以上才需要吃渴望寶寶這些藥物都可以不吃。如果真的是吃藥前檢查，不需要吃平時(shí)就補(bǔ)充維生素ad。每三個(gè)月在當(dāng)?shù)刈鰞和】刁w檢就可以。祝寶寶健康快樂(lè)成長(zhǎng)，以后有什么問(wèn)題隨時(shí)溝通。