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春雨醫(yī)生

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代謝疾病

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...確診具體的疾病,對于飲食沒有太多的要求的。另外需要復(fù)查一下尿有機酸分析。你好!請問孩子有啥癥狀嗎?孩子吃奶精神怎么樣?奧奧,做過什么檢查嗎?稍等主要是查遺傳代謝病的,不過孩子的基因是發(fā)現(xiàn)有問題的。對的血串聯(lián)質(zhì)譜做了嗎?染色體微陣列檢查是有微缺失的。就是由于缺失引起的所在區(qū)域基因的改變,從而導(dǎo)致疾病和表現(xiàn)。也就是說染色體微缺失就是疾病名稱,沒有其他的具體疾病名。嗯嗯,過段時間復(fù)查。孩子的染色體微缺失可以導(dǎo)致孩子的運動發(fā)育落后,這倒是可以的。上面有介紹的。當然不一定的,這就是疾病的復(fù)雜性。智力發(fā)育包括運動,語言等等,當然運動落后也是智力不好的表現(xiàn)。嗯嗯尿有機酸分析有點增高,可能與孩子的代謝有關(guān)系,當然和染色體缺失不排除關(guān)系的。奧奧血串聯(lián)質(zhì)譜檢查是正常的,不過尿里把三羥基丁酸偏高,這可能與孩子的代謝有關(guān)系,當然不能確定是哪一種有機酸血癥。遺傳代謝性疾病是相當復(fù)雜的,當然做基因檢測代謝病的,不過孩子的基因是發(fā)現(xiàn)有問題的。對的血串聯(lián)質(zhì)譜做了嗎?染色體微陣列檢查是有微缺失的。就是由于缺失引起的所在區(qū)域基因的改變,從而導(dǎo)致疾病和表現(xiàn)。也就是說染色體微缺失就是疾病名稱,沒有其他的具體疾病名。嗯嗯,過段時間復(fù)查。孩子的染色體微缺失可以導(dǎo)致孩子的運動發(fā)育落后,這倒是可以的。上面有介紹的。當然不一定的,這就是疾病的復(fù)雜性。智力發(fā)育包括運動,語言等等,當然運動落后也是智力不好的表現(xiàn)。嗯嗯尿有機酸分析有點增高,可能與孩子的代謝有關(guān)系,當然和染色體缺失不排除關(guān)系的。奧奧血串聯(lián)質(zhì)譜檢查是正常的,不過尿里把三羥基丁酸偏高,這可能與孩子的代謝有關(guān)系,當然不能確定是哪一種有機酸血癥。遺傳代謝沒有查到相關(guān)有機酸血癥的基因,還是不能完全診斷。現(xiàn)在已經(jīng)查出來了
王長勇 東營市婦幼保健院
2022-07-13
你好,這個是生后幾天查的復(fù)查了嗎初篩假陽性率比較高要等等復(fù)查結(jié)果
孫宏晶 哈爾濱醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院
2022-11-07
好評醫(yī)生-代謝疾病
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